小兒腎性尿崩症有哪些症狀
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文向您詳細介紹小兒腎性尿崩症症狀,尤其是小兒腎性尿崩症的早期症狀,小兒腎性尿崩症有什麼表現?得了小兒腎性尿崩症會怎樣?以及小兒腎性尿崩症有哪些併發病症,小兒腎性尿崩症還會引起哪些疾病等方面內容。
小兒腎性尿崩症常見症狀:
高熱、抽搐、尿滲透壓下降、智力發育遲緩、失水、尿崩、生長緩慢、多尿、多飲
一、症狀:
1、多尿多飲:爲本病突出的臨牀表現。遺傳性者約90%發生於男性。在出生前可表現爲羊水過多,可在出生時即有多尿多飲症狀。一般在生後不久到10歲才發病,主要症狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長髮育障礙等。重者患者表現高熱、抽搐、脫水、高鈉血癥等臨牀症狀和相應表現。此型隨着年齡增長,症狀可逐漸減輕。繼發性者首先表現原發病的症狀,以後纔出現多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應症狀體徵。實驗室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥等。
2、低滲尿:尿比重常持續低於1.005,或尿滲量低於200mOsm/(kg H2O),給以溶質利尿,亦只能達到與血漿等滲280~300mOsm/(kg H2O)的程度。
3、高滲性脫水與血容量不足:由於嬰幼兒不能表示渴感,容易發生高滲性脫水及血容量不足,可導致中樞神經系統症狀和嬰兒智力發育障礙。如失水嚴重可導致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時,其尿液應爲濃縮尿,所以嬰兒脫水伴稀釋尿,應警惕爲本病的可能性。成年患者在不適當限水或伴有滲量感受中樞障礙,也可發生嚴重高滲性脫水。
4、生長髮育遲緩:見於先天性NDI。
5、智力障礙與心理異常:一般認爲,智力遲鈍是先天性NDI的主要併發症之一,Hoekstra等對17例患者進行了研究,結果顯示半數以上患者的智商可達到正常水平,不到半數的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。
6、尿路積水:本病患者因長期尿流量很大,無尿路梗阻也可發生尿路積水。長期尿路積水可誘發或加重慢性腎衰竭。Zender等報道1例NDI成年患者,雙側腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張、慢性腎衰竭,在輕微外傷後發生了左側輸尿管破裂。
7、腦組織鈣化:本病常伴有顱內鈣化,其發生率隨病程延長而增高,與多尿多飲症狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作。
8、高前列腺素E綜合徵(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨牀表現緩解。
9、原發病的表現:獲得性NDI有基礎疾病的臨牀表現及相應的腎臟病理改變。部分患者症狀較輕,爲不完全性NDI。藥源性NDI除見於長期使用鋰鹽的患者以外,其他藥物引起NDI主要見於ICU的危重患者,他們接受多種藥物治療,尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10、病理改變:本病無顯著病理學改變,成年患者可以發現一些超微變化。Ishii報道1例58歲的先天性NDI,腎臟活組織檢查發現,集合管上皮細胞線粒體變小變圓,刷狀緣減少。
二、診斷:
1、定性診斷:成年患者每天尿量大於2.5L,或每天尿量大於30ml/kg,排除滲透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿劑等因素引起的多尿症後,可診斷爲尿崩症。根據發病年齡、典型症狀(多尿、脫水、煩渴、發熱等),結合家族史及實驗室檢查並排除其他原因引起的多尿可做出本病之診斷。
2.病因診斷:經過上述定性診斷確診爲NDI後,要進一步明確NDI是原發性的還是獲得性的。原發性者經過家系調查多能明確,有條件的醫院還可進行基因分析。獲得性者有相應的全身性疾病的臨牀表現,診斷不難。
以上是對於小兒腎性尿崩症的症狀方面內容的相關敘述,下面再看下小兒腎性尿崩症併發症,小兒腎性尿崩症還會引起哪些疾病呢?
小兒腎性尿崩症常見併發症:
高滲性脫水、腎功能不全
一、併發病症
高滲性脫水、抽搐、生長髮育障礙、智力障礙、尿路積水和慢性腎功能衰竭等。
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