地中海貧血的診斷標準是什麼
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(1)HbH病:①臨牀:可有黃疸、貧血、肝脾腫大。②血液學:a.血紅蛋白降低或正常,網織紅細胞增高或正常;b.紅細胞大小不均,中心淺染,有靶形紅細胞;c.MCH降低;d,紅細胞滲透脆性降低;e.骨髓增生活躍以上,以紅係爲主。③生化檢查:血紅蛋白電泳出現HbH帶。④遺傳:家系中可有HbH病患者。⑤有條件應做a/β肽鏈合成速率比及基因分析。
(2)β地中海貧血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障礙地中海貧血及HbH遺傳性持存症):①臨牀:同HbH。②血液學:同HbH。③生化檢查:HbA2>3.5%,HbF>20%。③遺傳:純合體者父母均爲β地中海貧血雜合子;雜合體者父母之一爲β地中海貧血雜合子。⑤同HbH。
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