怎么诊断遗传性肾炎
本文已影响2.16W人
本文已影响2.16W人
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及As分子发病机制奠定了基础。
据丁洁教授介绍,AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常,是预后严重的遗传性肾脏病,在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变,作为诊断AS“金标准”,但创伤相对大,尤其不易为儿童患者接受。
丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物(IV型胶原α5链)表达的情况来进行AS的临床诊断,方法简便可靠,明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR-NA为切入点检测基因的突变,检出率高(90.6%),结果准确,方法相对快捷、耗资少。
该系列研究在国际上首先报道了1例AS伴神经纤维瘤I型的病例;发现并报道了18个COL4A5基因新突变;确定了中国人AS基因突变特点;首次研究中国人具有两个基因突变A5和COL4A6)的AS患者和家系,证实AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤与COL4A6基因突变位置有关;从基因水平揭示了组织基底膜上IV型胶原各个亚链表达均正常的AS的分子基础。
SJ神童确诊新冠肺炎 行程全面中断
霉菌性阴道炎传染吗 阴道炎诊断
慢性肾炎的诊断标准有哪些
慢性肾炎诊断中存在的误区
如何诊断是不是得了急性肾炎
诊断急进性肾小球肾炎的方法有哪些
怎样正确诊断慢性胃炎
神经系统遗传病的诊断方法
婴儿血液乳白色 专家诊断患新生儿先天遗传性代谢病
怎么区别诊断过敏性鼻炎
IgA肾炎的诊断依据
怎样诊断非淋菌性尿道炎
血型遗传规律表:根据遗传规律轻松推断宝宝的血型
慢性肾炎患者的诊断方法有哪些
急性肾炎的诊断标准和检查项目
肾炎会遗传吗 如何治疗肾炎
儿童肾癌要怎么诊断
遗传性肾炎表现症状有哪些
如何诊断是否患有慢性肾炎
怎么区别诊断急性盆腔炎
肾盂肾炎的诊断鉴别
怎么区别诊断急性支气管炎
怎么诊断慢性盆腔炎方法
多囊肾是怎么诊断的
滴虫性阴道炎怎么自我诊断呢
狼疮性肾炎有哪些诊断标准
肾盂肾炎如何诊断辨别
肾盂肾炎诊断方法有哪些
急性鼻炎与过敏性鼻炎怎么区别诊断
过敏性鼻炎有遗传性吗 过敏性鼻炎会传染给别人吗
过敏性鼻炎遗传吗 宝宝鼻炎怎么办
隐匿性肾炎严重吗 怎样进行确诊
漏斗胸会遗传吗 如何诊断