关键基因突变致不孕 女性不孕的原因
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贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了:某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因。
专家表示,有大约10-15%的夫妇患有不孕不育以及50%女性患有习惯性流产的原因不明。" Van den Veyver是贝勒大学妇产科学、分子及人类遗传学教授,也是贝勒大学及德克萨斯儿童医院的临床产前遗传学主任,他表示:"研究发现,基因突变导致NLRP家族的某些基因失去功能,导致习惯性流产、胎盘发育异常、着床前胚胎丢失或是极罕见的出现胎儿发育障碍,致使女性不能够顺利妊娠。"
文章第一作者Sangeetha Mahadevan是转化生物学与分子医药项目的毕业生,目前在Van den Veyver的实验室从事博士后研究工作。他表示:"带有这些基因突变的女性在其他方面均与常人无异,因而她们也无法察觉这些突变会导致她们无法怀孕。我们建立了小鼠模型,来探究NLRP2和NLRP7基因失活影响正常生殖及受精的机制。"
他们使用带有Nlrp2基因的小鼠来模拟NLRP2和NLRP7基因在人类中的作用。
Van den Veyver 表示:"我们早期实验中发现,正常母亲在怀孕期间有DNA甲基化的现象,而在NLRP7基因突变的女性妊娠期间,则不存在这种甲基化的现象。而甲基化,能够控制基因表达与否。"
同样的,缺少Nlrp2的小鼠模型的子代个体存在异常的DNA甲基化,这与人类的结果一致。
此外,该研究团队还在实验室培养条件下,对小鼠卵细胞中Nlrp2基因存在与否是否会影响卵细胞的存活率进行了探究实验。Nlrp2基因的作用与体外受精存在一定相关性。这是由于体外受精过程中,需要在实验室特定的离体条件下对卵细胞进行培养,为下一步的受精做准备。
Mahadevan 表示:"我们试图在实验室人工条件下,对来自Nlrp2基因突变的雌性小鼠的卵细胞进行培养,却发现它们不能发育。这也就说明,如果女性存在这种突变,她们的胚胎将有可能不能被培养,那也就表示她们不能通过体外受精的技术来治疗不孕。"
延伸阅读:女性不孕的原因
1、月经不调
月经提早或延迟、经量改变、经量过多或过少、经期延长、常见于黄体功能不全及子宫内膜炎症。
2、白带异常
有阴道炎、宫颈炎(宫颈糜烂)、子宫内膜炎、附件炎、盆腔炎及各种性传播疾病存在时会出现白带增多、色黄、有气味、呈豆腐渣样或水样,或伴外阴痒、痛等,而这些疾病又都可不同程度地影响受孕。
3、腹痛
慢性下腹、两侧腹隐痛或腰骶痛,常常是在有盆腔炎、子宫肌炎、卵巢炎、子宫内膜异位症,子宫、卵巢肿瘤时出现。
4、闭经
年龄超过18岁尚无月经来潮;月经来潮后又连续停经超过6个月。闭经引起的不孕为数不少。后者按病变部位又有子宫性、卵巢性、垂体性、下丘脑性之分。
女性如何预防不孕
1、饮酒不宜过度
女性朋友应该注意不要饮酒,因为饮酒非常伤害身体,可能会导致不孕,女性饮酒不宜过度,女性适度的饮酒对身体有一定的好处,过度饮酒对身体是百害而无一利的,甚至可能导致女性不孕。女性不孕患者因饮酒后,不仅导致排卵障碍,更会诱发子宫内膜异位症、月经异常和痛经等疾病。
2、尽量减少性器官疾病的发生
生活中,女性朋友们还应保证性器官的干净和清洁,避免一些不必要疾病的发生,从而减少女性不孕的发生。
3、保持良好的心情,避免紧张
对于一些过于盼望孩子的女性来讲,由于内心急切,很容易影响受孕。因此,为了避免女性不孕的发生,一定要保持一颗良好的心态,避免过度的紧张。当然这点也是很重要的,不管遇到什么样的疾病,只有保持乐观的心态,再加上积极的治疗。都会对病情有很大的帮助。
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