什麼先天性疾病會引發癲癇
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繼發性癲癇的成因有很多,其中一些可能是因為遺傳性先天異常疾病引起的。
引起癲癇的遺傳性先天異常疾病主要有:
①結節性硬化症
系先天性常染色體顯性遺傳病,臨牀上常有癲癇發作、智力障礙及面部蝶形分佈的皮脂腺瘤三聯徵,腦部CT掃描可見腦室周圍及顳葉等部位的多數高密度鈣化灶影,其嬰兒期癲癇發作多呈點頭痙攣及全身性強直一陣攣性發作,年齡稍大些可見全身性強直一陣攣性發作、單純部分性發作和複雜部分性發作等多種形式。
②神經纖維瘤病
又稱VonRecklinghausen病,系先天性常染色體顯性遺傳性疾病,主要表現為多發的中樞及末梢神經腫瘤、皮膚咖啡牛奶色素斑、骨、血管和內臟的損害。因顱內腫瘤存在,常伴有全身性強直一陣攣性發作和智力障礙、肢體癱瘓,顱腦CT及核磁共振檢查有助於顱內腫瘤的早期發現。
③腦面血管瘤病
又稱腦三叉血管瘤病(Sturgeweber綜合徵),為先天性常染色體顯性遺傳性疾病,屬於腦血管畸形的特殊類型,表現為面部三叉神經分佈區皮膚有紫紅色血管瘤,同側大腦亦可有血管瘤,可導致對側肢體部分性癲癇發作和癱瘓,同時可伴有智力障礙。顱骨X線平片可見蛇行雙軌電車道樣鈣化影。
④先天性肌萎縮症
又稱Romberg病,病因不明,一側面部皮膚及皮下組織萎縮,部分病例伴有同側大腦半球萎縮、癲癇發作和腦電圖、肌電圖異常。
⑤家族性進行性肌陣攣
又稱Unverrichtlundborg綜合徵,為隱性遺傳性疾病,青年和成年早期發病,常為全身性強直癲癇大發作類型,表現為發作開始逐漸出現及加重的肌陣攣和進行性痴呆。
⑥肌陣攣性小腦協調障礙
常染色體顯性遺傳性疾病,主要為小腦齒狀核、紅核變性,約有半數患者伴有癲癇大發作類型。
另外,還有一些神經皮膚綜合徵,如色素失禁症、苯酮尿症等也可引起癲癇發作。
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