一則先天性無舌畸形的病例
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病例:
患兒,女,5個月。第一胎順產,出生時體重2000g,小頭,因口腔狹小來診。母23歲,父25歲,工作環境無特殊,孕婦未接觸放射線和致畸物質。父母非近親婚配,家族內無畸形兒出生史。
體檢:面型短小,口裂小,下頜骨發育不良,短小呈“V”狀,後縮。齶部尖拱呈倒“V”形,無齶裂,有懸雍垂。舌缺如,僅有小塊口底粘膜類似舌粘膜。相當於舌根部處有一高出粘膜表面約0.5cm之錐狀組織隆起。以0.5%甲硝唑液塗抹口底粘膜時,可誘發患兒哭鬧,證明其有味覺存在。患兒哭鬧時可見舌根部之錐狀隆起有明顯收縮和顫動。哭鬧聲 細小不響亮,顱、眼、耳、鼻、頸及胸腹無畸形。指、趾細小,右第四、五趾並趾畸形。患兒出生後因不能吮吸,一直以滴管餵食,稍大後才改為奶瓶 餵養,但吞嚥正常,未出現窒息或嗆咳。
診斷:先天性無舌畸形
討論:先天性無舌畸形罕見,致畸原因未明,一般認為是由於胚胎髮育過程中,第一鰓弓衍化發育不全,在第4~8周時舌發生過程中斷所致。本症多伴有與第一鰓弓有關的畸形,如脣、齶裂、齒槽裂、下頜骨發育不良等,同時可有指、趾畸形。由於吸吮力差,出生後僅能以滴管餵食,但吞嚥能力存在,因此不致造成誤吸或嗆咳。隨着年齡逐漸增大,患兒通過代償性抬高口底而建立吮吸力。成年後藉助手指或工具可以進食固體食物。其口底粘膜具有正常味覺。語言功能存在,但發音不正。
至目前為止,尚無具有積極意義的治療方法和藥物。
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