癫痫是一种多基因结合遗传
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癫痫病人如果没有家族史,怎么会引起癫痫病发,下面我们就来看看癫痫的多基因遗传。
单基因遗传、染色体畸变遗传和线粒体遗传,都是一些比较罕见的癫痫类型。
癫痫高发家系的病人只占人群中癫痫病人的很少一部分,绝大多数癫痫病人没有家族史,是由许多微效应累加基因和某些环境促发因素共同作用而引起的,属多基因遗传。
青少年肌阵挛癫痫(JME)是比较常见的原发性全身性癫痫,约占所有癫痫病人的4%~11%,常在8~26岁发病,疲劳、饮酒、女子月经可诱发,以清晨发作为特点,表现为肌阵挛性全身性发作,双上肢同步性抽动,90%的病人伴有全身强直-阵挛性发作,30%的病人有失神发作,EEG提示双侧同步性4-6Hz多棘波和慢波,大部分JME呈多基因遗传,也有呈单基因遗传的报道,早期的连锁分析结果显示,JME基因可能位于染色体6P区域,并标识为JME基因,之后Ehnsile等研究发现JME基因位于染色体15q14,候选基因为烟碱型乙酰胆碱受体/亚基基因(CHRNA7),而Zara等应用非参数分析方法发现,JME基因位于染色体8q24。
儿童和青少年失神癫痫(CAE,JAE)分别占癫痫病人总数的8%~9%和3%~8%,大部分为多基因遗传,也有的呈染色体显性遗传,也表现出遗传方式和基因位点的异质性,最近Sandcer等通过应用候选基因法发现JAE与染色体2lq 22.1位点沙锅内的基因GRIKl(海人酸敏感型谷氨酸受体5亚型)有明显的等位相关性Fong等通过连锁分析发现CAE基因可能位于染色休8q24,
原发性全身强直一阵挛性癫痫约占所有癫痫病人的5%~10%,染色体8q24区域的基因可能为易感基因。良性儿童期中央颞区棘波灶癫痫(BECTS)为原发性部分性癫痫,表现为多基因遗传或常染色体显性遗传。有人通过X个家系的连锁分析结果显示,BECTS基因是位于染色体15q14邻近CHRNA7的基因。
对于大多数癫痫来说,分子水平的发病机制与基因遗传型和表现型之间的关系仍不明确。
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