男婴全身长满“水痘” 连医生都束手无策
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据外媒报道,这个才10个月大的男婴全身长满了水痘样的丘疹,甚至是舌头、眼球上都长了这些丘疹。妈妈Steph Webster太太,26岁,表示陌生人都不敢触碰儿子,因为他们直观认为儿子是患有传染病。
Oscar在6个月大时被诊断出是患有罕见朗格汉斯细胞的组织细胞增多症(LCH),这是一种Langerhans细胞异常增生、跟免疫细胞有关类疾病。Langerhans细胞是白血球的一种,正常情况下它可以帮助宿主对抗感染,然而LCH患者体内会逐渐产生过多的不成熟Langerhans细胞,因而患者的皮肤、骨骼和其它器官都会出现损伤,严重者甚至会癌变。医生表示,随着年纪的增大,Oscar的的肺、脾脏会肿大,另外由于免疫力低下Oscar会出现骨损伤,骨髓也不会正常繁殖。
从2015年5月出生以来,Oscar经历过无数次验血、每周都有血小板化验、6次骨髓化验、2次皮肤活检,在11周大时就开始接受化学疗法、类固醇类疗法,但都无法消除这些丘疹。虽然LCH的存活率高达90%以上,但是医生的束手无策让这一家人似乎时时刻刻处在“地狱”当中,医生也不知道这种疾病将会如何发展。
Oscar的爸爸Daniel Langham,20岁,这对来自英国斯塔福德郡的夫妇对于儿子治疗无果的结果已几近崩溃。Webster太太表示Oscar出生时身上就带有一些小红点,但是当时跟丈夫都以为这是跟婴儿粟丘疹差不多的东西,且医生也表示会随着成长而消失掉,所以并未多加在意,但从那时开始,小红点逐渐增多并且发展成为丘疹类的水泡。
这些密集的红水泡让陌生人都不敢接近Oscar,Webster太太表示最恶劣的一次,一家人圣诞夜在特拉福德购物中心看圣诞老人时,其他观客甚至驱赶他们一家人出去,因为他们害怕Oscar是有传染病。
在英国,每年大约只有50个婴儿会患有LCH,所以Oscar的状况其实有很少的相关类临床验证,目前也只能期待医生以及国家专科专家能够有进一步的研究进展。
朗格汉斯组织细胞增多症(LCH)的症状表现还有哪些?
朗格汉斯组织细胞增多症的病因尚未完全阐明。
本症起病情况不一症状表现多样,皮肤单骨或多骨损害伴或不伴有尿崩症者为局限性;肝脾肺造血系统等脏器损害,或伴有骨皮肤病变者属广泛性。轻者为孤立的无痛性骨病变,重者为广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻。
1.皮疹
皮肤病变常为变诊的首要症状,婴儿急性患者皮疹主要分布于躯干和头皮发际、耳后,开始为斑丘疹,很快发生渗出(类似于湿疹可脂溢性皮炎),可伴有出血,而后结痂、脱壳,最后留有色素白斑,白斑长时不易消散,各期皮疹可同时存在,或一批消退,一批又起。在出疹时常有发热,慢性者皮疹可散见于身体各处,初为淡经色斑丘疹,或疣状结节,消退时中央下陷变平,有的呈暗棕色,极似结痂水痘,最后局部皮肤变薄,稍凹下略具光泽,或少许脱屑。皮疹既可与其他器管损害同时出现,也可作为惟一的受累表现存在,常见于1岁以内的男婴。
2.骨病变
骨病变几乎见于所有的LCH患者。单个的骨病变较多发生,骨病变为多,主要表现为溶骨性损害。以头颅骨病变最多见,下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之,颌骨病变亦相当多见。25%~35%发生在单一长骨上。LCH也可以涉及脊椎导致椎体压缩。单一的骨病变在1至15厘米不等(平均4~6厘米)。少数的LCH可导致肩胛骨受损。
3.淋巴结
LCH的淋巴结病变可表现为三种形式①单纯的淋巴结病变即称为淋巴结原发性嗜酸细胞肉芽肿;②为局限性或局灶性LCH的伴随病变,常牵涉到溶骨性损害或皮肤病变;③作为全身弥散性LCH的一部分常累及颈部或腹股沟部位的孤立淋巴结,多数患者无发热,少数仅有肿大淋巴结部位疼痛,单纯淋巴结受累,预后多良好。
4.耳和乳突
LCH的外耳炎症常为耳道软组织或骨组织郎格罕细胞增殖和浸润的结果,主要症状有外耳道溢脓,耳后肿胀和传导性耳聋,可包扩乳突炎、慢性耳炎、胆脂瘤形成和听力丧失。
5.骨髓
正常情况下骨髓内一般没有LC,甚至侵犯多部位的LCH也难看到骨髓内有LC,而LC一旦侵犯骨髓,患者可出现贫血、白细胞计数减低和血小板减低,但骨髓功能异常的程度与骨髓内LC浸润的数量不成正比,仅凭骨髓内出现LC不足以做为LCH的诊断依据。
6.肺
LCH的肺部病变可做为全身病变的一部分,也可能单独存在,任何年龄都可出现肺部病变,但多见于婴儿,表现为轻重不等的呼吸困难、缺氧和肺的顺应性变化,重者可出现气胸、皮下气肿,极易发生呼吸衰竭而死亡,肺功能检查常表现限制性损害。
7.肝脏
全身弥散性LCH常常侵犯肝脏,肝脏受累部位多在肝脏三角区,肝功能异常、黄疸、低蛋白血症、腹水和凝血酶原时间延长等,进而可发展为硬化性胆管炎、肝纤维化和肝功能衰竭。
8.脾脏
弥散性LCH常有脾肿大,伴有外周血一系或多系血细胞减少,出血症状并非常见。
9.胃肠道
胃肠道病变常见于全身弥散性LCH症状,多与受侵的部位有关,以小肠和回肠最常受累,表现为呕吐、腹泻和吸收不良,长时间可造成小儿生长停滞。
10.中枢神经系统
最常见的受累部位是丘脑-垂体后叶区,弥散性LCH可有脑实质性病变。大多数患者的神经症状出现在其他部位LCH的若干年后。常见有共济失调构音障碍、眼球震颤、反射亢进、轮替运动障碍、吞咽困难、视物模糊等。
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