血型家族添新成员!江西省儿童医院发现新B型血
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8月27日,江西省儿童医院正式对外宣布:人类血型家族中添新成员!最近,江西省儿童医院输血科在一患儿及其家庭成员中发现的一种ABO血型系统的新B变异基因型(即新的B亚型),通过了美国国立生物技术信息中心(NCBI)专家审核。今年2月15日,该医院输血科所提交的该变异基因特异性核酸序列在该中心的“GenBank数据库”进行了公布,核酸序列号为kx365163。
据悉,该医院输血科在为该患儿备血进行输血前血型复查时,发现该患儿的血型正定型与反定型不符,正定型为AB型,反定型为A型,即对其血型进行了ABO血型基因检测,检测结果仍然无法判断,为了弄清楚病人具体为何种血型,医生对其血型进行了进一步的基因测序工作,发现其血型基因的核苷酸位点发生变异,为一个新的血型基因表现型。随即,对其有遗传关系成员进行了基因检测,发现该患儿及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有该B变异型等位基因,表现出家族遗传性。
在血清学检测中,该B变异型显示出Bx亚型特性,ABO基因测序结果显示,核酸序列中存在一个新的( 538C>T)点突变,此前全球未见报道。该血型亚型的发现不仅更新了全球血型数据库,而且提高了血型亚型鉴定的准确性,血型基因型的检测更有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型,保障临床输血安全。(记者 欧阳兴 实习生 肖依 报道)
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