哪些遺傳性疾病可以提前檢測出來?
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先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列複雜的生化反應,這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成,或合成數量或結構異常,結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行,即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發病率很低,但總髮病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發生率約為8‰。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外,常見的先天畸形還有脣顎裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過諮詢和產前診斷,有可能在產前發現。
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種,大多數伴有生長髮育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。
X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良症、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是:女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕,男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚,其所生男孩可能一半發病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚,男孩不發病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會發病,故產前診斷後留男胎棄女胎。
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