唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查
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唐氏篩查即三項母體篩查實驗:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人類絨毛促性腺激素(hcG)升高,遊離雌三醇(uE3)降低,三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合徵危險為1/1250),可以檢測60%的唐氏綜合徵(即先天愚兒)。2.孕婦患感冒,病毒可透過進入胎兒體內,有可能造成先天性心臟病、免脣腦積水、無腦兒和小頭畸形。孕6-8周取絨毛組織進行染色體檢查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水細胞的染色體檢查;同時,動態觀察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟蹤胎兒大體形態和內臟結構是否異常。3.唐氏綜合徵(1)先天愚型(唐氏綜合症,21-三體型)(2)18三體綜合症(3)13-三體綜合症(4)貓叫綜合症(5)性腺發育不全綜合症(6)無天性睪丸發育不全綜合症(原發性小睪症)(7)XXY綜合症(8)X三體綜合症。
為什麼要進行唐氏綜合徵篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒,下列7類夫妻屬高發人群:
★妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;
★受孕時,夫妻一方染色體異常;
★夫妻一方年齡較大;
★妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;
★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或汙染環境下工作;
★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
★夫妻一方長期飼養寵物者。
如何篩查?
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期?
懷孕第15—20周。絨毛吸取術:經腹部穿刺或經宮頸部取絨毛檢查,對細胞進行染色體核分核,可在孕6周至8周進行。羊膜穿刺術:取出羊水中有胎兒脫落的細胞進行染色體核型分析,最佳時期是孕16-18周
做唐氏綜合徵篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。
如何得知篩查的結果?
孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。
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