女童得怪病又抓又咬 罕見病早期要警惕
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女童被媽媽抱在懷裡的時候,好像和其他的孩子沒有什麼差別,但是隻要媽媽不抱她,她就會亂抓亂咬,行為很奇怪,而且這個孩子到現在還只能穿著紙尿褲,因為她沒辦法控制自己的小便,吃飯的時候也經常是吃了就吐,家人帶著孩子去看了很多次,可是說法都是不一樣的,有的說是發育障礙,有的說是器質性的精神障礙,但是無論用那種治療方法,好像都沒有什麼效果。
去年11月又來到重慶的一家比較權威的醫院,結果診斷是X連鎖腎上腺腦白質營養不良症,這是一種連病名都很少聽到過的疾病,全家人更是沒有了主張,關鍵是孩子性格暴躁,亂抓亂咬打亂了家庭整個的生活節奏,必須有兩個人看護她,否則,如果出門看誰就咬誰,其他的小朋友根本不敢跟她玩,一家人真是很煩惱,希望,能夠有辦法治療這種疾病。
那什麼是X連鎖腎上腺腦白質營養不良症?
其實這是一種遺傳性疾病,表現為隱性遺傳,也就是說這可能是隔代遺傳的疾病,發病的孩子的父母不一定患病,但是可能家裡的長輩有這種疾病。這是一種身體的酶體發生變化的疾病,這種酶是過氧化物酶,而因為這種酶的變化,主要累及人體的腎上腺和腦白質,導致腎上腺和腦白質出現受累的症狀,臨床上的主要表現是:出現進行性的精神運動障礙,患兒的視力及聽力下降,還可能存在腎上腺皮質功能低下等。
這種疾病主要發生在兒童的身上,一般是5歲到12歲的孩子比較常見,早期的症狀不是很明顯,主要表現為注意力很難集中、記憶力減退、學習困難、走路的時候步態不穩、出現一些行為異常等。隨著病情的進展,會逐漸出現視力和(或)聽力下降、發音苦難、共濟失調,甚至會出現癱瘓、癲癇發作、痴呆等症狀,再繼續發展下去,最終會全癱瘓,失明或耳聾,發生抽搐,甚至驚厥持續狀態會一直的持續下去。甚至有的患兒可維持去大腦強直狀態很多年,還會出現中樞性呼吸衰竭、腦疝、感染等,這種疾病也會導致患兒死亡。這種疾病的患兒多數在第一次出現神經系統症狀時已有腎上腺皮質功能受損。目前對於這種疾病的治療還沒有特效的辦法,但是可以控制症狀的進展。(實習編譯:李堃 審校:廖露)
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