“超級媽媽全維支撐計劃”溫暖啟航守護SMA患者家庭“動”享人生

聚焦進博 | 羅氏製藥中國攜手社會各界為SMA患者家庭打造全方位支援體系

有這樣一群“超級媽媽”：她們在各自的本職工作中全力奮鬥，也悉心學習並掌握著醫護般嫻熟的照護能力；她們對孩子有潺潺如水的愛與溫柔，也在重大抉擇時有著超乎常人的果敢決然；她們是維繫家庭負重前行的砥柱，更是照亮孩子們多舛人生的星光。只是，這些猶如超級英雄般擁有“無限能力”的媽媽們並非天生如此。因為孩子罹患一種名為脊髓性肌萎縮症（SMA）的罕見病，她們無奈過、茫然過，卻又相互鼓舞，義無反顧。

罕見病患者們自身的命運亟待關注，而這些默默承擔、負重前行的“超級媽媽”們也同樣值得被看見。在第五屆中國國際進口博覽會（以下簡稱“進博會”）上，羅氏製藥中國攜手生態圈夥伴，共同啟動了“撐啟未來 -- SMA超級媽媽全維支撐計劃”。專案聚焦SMA群體的未盡之需，以“超級媽媽”為圓心，輻射患者、家庭和整個社會，希望凝聚各界力量，打造集“篩、診、治、保”一體化、全方位的SMA支援體系，助力更多SMA患者及其家庭迴歸正常生活。

為愛而來，聚焦“超級媽媽”

“媽媽的潛能，有邊界嗎？” 一部由SMA患兒母親視角出發的微紀錄片由此發問，正式拉開了啟動會的序幕。鏡頭記錄下了兩位SMA患兒“超級媽媽”與她們家庭是如何接受命運萬分之一機率的“玩笑”，又是如何在堅守後迎來曙光。

“我們或許都曾痛苦於上蒼的不公，也曾為孩子的不幸而崩潰。但相同的是，我們都最終選擇堅決地陪孩子們走下去，即便這是一條註定艱辛的路。所謂‘超級媽媽‘，就是為了孩子而成為更強大的自己，拼盡全力、從不放棄。”作為記錄片“主角”之一的湯圓媽媽親臨現場，她談道，“希望有更多人可以關注到SMA這個疾病，關注到所有SMA群體，因為有你們的支援，才能撐啟更多家庭的未來。”

事實上，湯圓媽媽的故事還對映著千萬擁有相似命運的家庭。作為一種可致殘、致死的罕見神經疾病，SMA在新生兒中的發病率約為1/10000［1］，每年國內新增約1000例［2］，是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一［3］。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常。如不進行有效治療，80%SMA重症患兒會在一歲內因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲［4］。

此外，相較於兒童患者，有相當比例的SMA患者在青少年或成年期發病，但由於起病隱匿，症狀易與其他神經肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經歷漫長病程，且多伴有複雜的脊柱畸形。

從“欣”出發，攜手撐啟未來

“近年來，得益於國家政策的支援和創新藥物可及性的提升，罕見病也進入了新時代，有了革命性的進步。此前，SMA患者和家庭面臨無藥可醫的困境，但隨著SMA診療事業的發展，像利司撲蘭這樣的口服創新藥物得以加速進入中國，SMA患者已經從多年前的無藥可醫到現在有了多樣化的治療方案選擇。”中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師王藝教授談到，“有了藥物之後，患者和家庭還需要更多關愛和支援，幫助他們不斷提升治療依從性和居家管理的水平。”

“SMA領域的發展也指引了罕見病整體未來發展的方向。我們很欣喜地看到羅氏發起‘超級媽媽’這個患者關愛專案，也期待這個專案能為SMA患者家庭帶來更系統、全面的支援，幫助提升患者生存質量。” 王藝教授繼續強調。

隨著罕見病創新治療藥物選擇的增多，罕見病診療協作機制的穩步發展，篩、診、治、保等多個環節正慢慢被貫通。然而，SMA家庭仍存在諸多現實難題，著眼於未盡之需，更多的努力正在被付諸。此次專案的初心，就是希望能覆蓋SMA疾病共同體，讓每個囿於困境的個體都能得到切實的幫助和關愛。

各方助力，守護每一個特別的人生

“作為長期服務於SMA患者和家庭的社會組織，我們深知SMA父母 -- 患兒背後‘超級英雄‘們的艱辛與不易，身心負累的他們也亟需各界的支撐與守護。”美兒SMA關愛中心執行總監邢煥萍談到，“美兒SMA關愛中心將與專案同行，通過開展患者關愛、大眾早篩、疾病科普、社會倡導等行動，以本次活動作為起點，讓全社會更加關注SMA社群，也期待更多同仁加入‘超級媽媽全維支援計劃’，幫助更多的SMA家庭。”

“羅氏始終積極響應國家號召，在SMA等罕見病領域不斷按下‘加速鍵‘。利司撲蘭從2020年首 次亮相進博，到去年加速獲批上市，不斷重新整理的‘中國身份’也是羅氏以最 大的努力與誠意惠及中國患者的一個絕佳印證。”羅氏製藥中國客戶互動業務模式特藥領域負責人陳少峰談到，“今年，我們攜手生態圈夥伴，啟動‘撐啟未來 -- SMA超級媽媽全維支撐計劃‘，為患者和他們的家庭提供全方位立體化的守護。未來，我們還將進一步集合自身優勢資源，與多方緊密協作，聚焦未盡之需，探索成功經驗，助益更多患者與家庭‘腳下有路，心中有光’。”

陳少峰表示：“在神經系統疾病領域裡，還有諸多像SMA這樣複雜程度高、攻堅難度大的疾病在威脅著人類健康，秉承‘先患者之需而行‘的理念，我們將始終深耕神經科學領域，致力於開發多樣化的創新管線，守護每一個特別的人生。”

關於羅氏製藥中國

羅氏是一家全球領先的生物技術企業，總部在瑞士，擁有125餘年悠久歷史。結合製藥和診斷兩大領域的獨特優勢，我們致力於通過個體化醫療推動科學進步，改善人類生活。羅氏製藥中國成立於1994年，作為第 一家入駐上海張江高科技園區的跨國企業，羅氏製藥是抗腫瘤、抗感染、移植、風溼免疫、神經科學等關鍵領域的市場領 導者。目前，羅氏製藥在華擁有24款產品，覆蓋8大治療領域。在大型跨國藥企中，羅氏率先在華建成並不斷升級和完善，包括研究、開發、生產、營銷等環節在內的完整醫藥價值產業鏈。同時，羅氏還與政府、醫療機構以及非政府組織等社會各界多方攜手，共同探索創新的合作模式，通過一系列有影響力和可持續的舉措惠及更多的中國患者。

［1］ 王文俏， 毛姍姍， and 馬鳴。 “脊髓性肌萎縮症患兒營養管理研究進展。” 臨床兒科雜誌 40.3 （2022）： 235-240.

［2］國家統計局。 2021年國民經濟和社會發展統計公報［EB/OL］.h

［3］Cure SMA. About SMA. 2018. Available from

［4］國家衛生健康委辦公廳。罕見病診療指南（2019年版）［Z］.2019-02-27（文章來源：齊魯線上網）