12歲“女孩”性別混亂無卵巢 系基因遺傳異常
本文已影響2W人
12歲“女孩”病症罕見性別混亂
真是糾結：一直當女孩養到12歲，說她是女孩吧，染色體檢查卻是男性；說是男孩吧，卻長了女娃的外生殖器，但腹部B超又找不到卵巢。昨日（13日）市兒童醫院宣佈，確診一例罕見的“先天性腎上腺皮質增生症”患兒，患兒性別混亂。專家稱，類似病例至今全球報道僅120多例。
下肢乏力 外地“女孩”來漢治怪病
2月9日晚10時39分，12歲的小芳（化名）跟着父母從外地來市兒童醫院。此前小芳雙下肢乏力，站都站不穩，當地診斷認爲是怪病，一家人帶她到武漢治療。
市兒童醫院內分泌科主任姚輝昨日介紹，第一眼見到小芳，就覺得孩子皮膚很黑，沒有感到有其他異樣。
四肢無力與體內低鉀有關，補鉀治療後小芳能站穩了。這時，一項檢查引起醫生注意：小芳收縮壓高達170mmHg、舒張壓爲130mmHg，孩子小小年紀竟患上高血壓。
姚輝感到孩子病情複雜，將小芳從神經科轉到內分泌科。
性別混亂 “女孩”體內沒有卵巢
高血壓與體內鈉含量高相關。小芳體內高鈉、低鉀，這是什麼原因造成的？
進一步體檢，結果讓醫生有些吃驚：12歲的小芳乳房沒有一點發育，外生殖器的樣子像二三歲的孩子；腹腔彩超顯示，孩子體內沒有卵巢！
難道小芳是個“假姑娘”？染色體檢查驗證了醫生的判斷：小芳是個男孩。
姚輝決定檢測小芳體內激素水平。病因進一步揭開，原來小芳患先天性腎上腺皮質增生症。這種病症，使激素分泌紊亂，抑制了小芳男性體徵的長成和發育，也造成了孩子體內鈉、鉀代謝不正常。
姚輝介紹，先天性腎上腺皮質增生症有多種亞型，發病率爲萬分之一，而小芳所患的亞型發病更爲罕見，至今全球報道僅120多例。
得知女兒其實是個男孩，小芳的媽媽盯着醫生看了半天，說：“我養了‘她’12年了啊。”
姚輝說，儘管染色體顯示爲男性，但B超沒有檢查到睾丸。“既使在腹內找到睾丸，也失去了功能；如果那樣，就需要儘快切除以免癌變”。醫生建議小芳保持“女兒身。”
據介紹，小芳需要長期小劑量補充雌激素，維持體內激素分泌平衡，促進女性特徵發育。姚輝說：“長大了，小芳除了不能生育，可以像正常女人一樣生活”。
姚輝解釋，這種病症與父母基因遺傳異常有關。
相關內容
熱門精選
-
女性患卵巢癌的原因
-
女性患卵巢癌與什麼有關係
-
卵巢有哪些常見病？女性如何保養卵巢？
-
女性無故胃痛是卵巢癌嗎
-
女性卵巢囊腫的原因
-
哪些原因容易引起女性排卵異常
-
12歲女孩秀成熟自拍正常嗎?12歲女學生性早熟好嗎?
-
女性卵巢癌的致病原因
-
24歲女孩入更年期 24歲身體50歲卵巢太可怕
-
甄子丹女兒年僅16歲身高卻有181cm 遺傳媽媽好基因
-
12歲的女孩經常撒謊是什麼原因 12歲的女孩經常撒謊原因是什麼
-
先父遺傳是真的嗎?孩子會有前任基因嗎
-
亞洲婦女基因變異與肺癌易感性的聯繫
-
怎麼認識遺傳性遺傳性重症肌無力
-
8歲男孩患罕見遺傳病 什麼是骨髓增生異常綜合徵
-
基因缺陷會誘發卵巢癌
-
這12大特徵會遺傳給孩子
-
9歲女孩患卵巢癌 爲何會光顧小女孩
-
11歲女孩卵巢壞死 千萬別把肚子疼不當回事
-
9歲女孩被卵巢癌擊中 卵巢腫瘤不是成年人“專利”
-
多囊卵巢綜合徵會遺傳嗎
-
孩子遺傳父母哪些基因 這篇文章告訴你
-
哪些原因容易引起女性排卵異常
-
7歲小女孩經常腹痛 竟是卵巢腫瘤作祟
-
基因突變也會引發卵巢癌
-
30歲女性測試卵巢是否早衰
-
女性卵巢性不孕的原因
-
孩子遺傳父母誰的基因多
-
女性卵巢性不孕的病因
-
警惕：六歲女孩居然患上卵巢癌
-
女性子宮內膜厚的原因(卵巢激素紊亂)
-
女性朋友卵巢囊腫常見的病因
-
女性易患卵巢癌的原因