28歲青年退化“兒童” 基因突變致怪病
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自理能力退化:喝水被嗆不會脫衣
這名28歲青年名叫阿峯,據阿峯的姐姐介紹,阿峯小時候與普通孩子並無多大區別。上初中後,他的學習成績開始下降,最終輟學。後來,家人發現阿峯逐漸出現走路不穩的情況,“他走路的時候就像喝醉酒的人一樣,經常跌倒。”據阿峯的姐姐回憶,大概從5年前開始,阿峯開始經常無緣無故地發笑,並自言自語地說一些含糊不清的話。
不過,最讓家人感到驚異的是,阿峯的自理能力也出現了很大的退步,“到後來他連自己脫衣服都不會了,吃飯也總要媽媽喂,甚至一喝水就會被嗆住,不停地咳嗽。”阿峯的姐姐說,弟弟的性情也發生了很大的變化,“他經常用菸頭燙傷自己,好像一點都不覺得疼,晚上也經常吵鬧不睡覺,有時還會打罵家人。”
罕見疾病:基因突變所致 不可治
阿峯的姐姐說,這幾年來,家人帶着弟弟看了不少醫生,都診斷是精神病,但用藥後情況似乎更嚴重了。不久前,阿峯被轉至458醫院神經內科。該科的牛富生博士介紹,阿峯被診斷爲“蒼白球黑質色素變性”,“這是一種非常罕見的疾病,目前還沒有有效的藥物治療這種病。”
牛富生表示,根據記載,這種疾病的患者會隨着病情的逐漸加重,將會逐漸無法行走,最終只能臥牀;加上咽喉部肌肉共濟失調導致進食和飲水的困難,非常容易出現誤吸的情況,並因此導致反覆的肺部感染,最終走向死亡。
他解釋說,這種由基因突變引起的全腦病變,不僅會使患者智能下降、智商減退,還會出現精神行爲方面的異常,“比如走路不穩、喝水嗆咳等,都是小腦性共濟失調引起的。”牛富生說,阿峯剛被送到醫院時,渾身上下除了跌傷的痕跡,還佈滿了被菸頭燙傷的傷口,“這其實是他感覺減退無法感覺到疼痛。”
治療狀況:暫時延緩 未來未知
由於目前還沒有有效的藥物可以治療,458醫院神經內科醫生決定嘗試對阿峯進行臍帶血幹細胞移植治療。經過三次治療,阿峯的病情目前暫時得到了一些緩解。“現在早上起牀,弟弟會知道要刷牙洗臉了,不過還要媽媽幫忙才行。”
阿峯的姐姐說,現在用家鄉話問弟弟一些問題,弟弟也能進行簡單的回答。在出院的當天,醫生在走廊上與阿峯揮手告別,阿峯也會歪着腦袋,誇張地伸出手臂,像個孩子一樣朝醫生揮手。
牛富生坦承,雖然目前的治療延緩了阿峯病情的進展,未來仍是一個未知數,“我們從未治療過這樣的病例,長期療效還需要進一步觀察。不過,這個病例仍給我們帶來很大的鼓舞,因爲它爲神經系統多種疑難疾病的治療帶來了希望。”
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