男孩患自毀容貌症 罕見的大腦麻痹症
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美國一個11歲的男孩子患上一種非常奇特的疾病,他沒有辦法控制自己的行爲,經常做出一些傷害面部皮膚的動作,這是因爲他沒有辦法控制自己的肌肉,患了自毀容貌症,是一種罕見的大腦麻痹症,到現在這個男孩子生活沒有辦法自理,吃飯、行走都非常苦難,爲了防止他自己傷害自己,家人只能給他戴上防護面具。
據資料顯示,這種自毀容貌症是一種非常罕見的疾病,而且是一種遺傳性疾病,發病的都是男孩子,女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發病,因爲該病的基因存在X染色體上,男性只有一個X染色體,而女性有兩個X染色體,如果一個X染色體出了問題,另一個還是正常的,因此不會發病,而男性只有一個X染色體,所以,一旦染色體改變,就會發病。
那種遺傳疾病是由哪些原因引起的?會出現哪些症狀?我們還是一起來了解一下。
一、原因
是因爲身體中的一種酶(次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶)的遺傳發生了缺陷而引起。這種酶和腺嘌呤磷酸核糖轉移酶是共同參與嘌呤核苷酸的補救合成。缺乏這種酶導致了次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉換爲IMP和GMP,而是發生了降解,生成的大量的尿酸,而過量尿酸導致這種疾病。會發生嚴重的腎臟傷害和大腦的傷害。尿酸增高會影響腎臟的排泄,損害腎臟的正常功能,而同時會出現大腦的麻痹狀態,導致身體的肌肉失去大腦的控制,而出現一些自毀的行爲。
二、症狀
1、自傷行爲。一般是男患兒從2、3歲開始出現這些症狀,最開始的表現是咬破嘴脣或者是舌頭,隨着病情的發展,會無法剋制的地咬傷自己的手指,還可能會咬別人,還會出現自己毀壞衣物等行爲。
2、關節痛。這種症狀主要是因爲身體內的尿酸過高引起的。隨着年齡的增加,會出現痛風結節,影響正常的關節活動,甚至行走困難。
3、實驗室檢查
檢查發可以發現體液中的尿酸含量都有明顯增高,而尿酸/肌酐(UA/Cr)的比值也增高。檢查尿液中會存在尿酸結石。血液檢查會發現血液中嗜酸粒細胞增加,並且伴有有大細胞貧血。做CT檢查或MRI影像可看到腦皮質萎縮和腦室增大。
三、治療
目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法,只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害,而對於大腦神經損害根本沒有治療的方法,只能寄希望於未來的基因重組的治療方法,而這種方法目前還在研究當中,何時能夠應用於臨牀,還是一個未知數。(實習編譯:李堃 審校:陳加勇)
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