嬰兒哭聲像貓叫 什麼是貓叫綜合症
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“寶寶哭聲似貓叫,體重發育、動作發育都明顯滯後,家長還一度堅持,自己的寶寶沒有問題,只是‘難養’!”
日前,寧波市鄞州區潘火街道社區衛生服務中心兒保科發現一名“貓叫綜合徵”患兒,兒保科醫生曹卓慧提醒,寶寶有異常,家長要正視,早期干預往往能取得理想效果,錯過康復黃金時間纔是耽誤了孩子的一生。
出生評分10分的寶寶,體重怎麼也上不去
患兒楊楊(化名)是名男寶寶,現在已經8個多月了。提到他,曹醫生有些感嘆:“這個寶寶,出生評分是10分,誰能想到會有這麼大的問題。”
楊楊的父母都是安徽人,來甬打工已經好幾年了,夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修,女的管管後勤。楊楊是足月兒,順產,出生時體重3300克,身高52釐米,評分爲10分,可說是個“完美寶寶”。他的到來也讓一家人喜不自禁,奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子。
滿月時去社區體檢,曹卓慧發現,楊楊體重增長不是很理想:“新生兒出生一個月之後,體重增加應該超過600克,這個寶寶勉強達標。”
瞭解到楊楊是混合餵養,而且以奶粉餵養爲主,曹醫生叮囑家長,注意奶粉沖泡濃度,“有些人特別是一些老人,擔心奶粉火氣重,沖泡時水多奶少,造成寶寶奶量攝入不足,營養不夠,身高體重發育不好。”
曹醫生讓楊楊過一個月再來複查,但家長直到3個月的時候纔來。這時,楊楊的“短板”更明顯了,“之前是勉強達標,這次是不達標,而且動作反應也慢。”曹醫生還提到一個細節,負責疫苗接種的醫生給楊楊打完疫苗,特意跑上來問,這個寶寶怎麼特別小,是不是有什麼問題?
曹醫生建議家長趕緊帶寶寶去上級醫院看一看。家長卻不置可否。楊楊的奶奶在一邊嘀咕,人都有高矮胖瘦,哪能都一樣,我們家的只是難養一點罷了。
寶寶最終被確診爲貓叫綜合徵
後來,曹醫生幾次三番,打電話給楊楊的家長,催促他們去大醫院看,“我說,我請假,陪你們一起去,這總可以了吧?”
然而,直到6個月,楊楊的父母纔在又一次體檢後,帶孩子去了市婦兒醫院兒保科。這時候,寶寶的問題更大了。
曹醫生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來看,一個月時是3.9公斤,屬於正常下限。3個月時是5公斤,屬於中下水平,6個月時是5.6公斤,屬於下等水平,在3到6個月的這3個月時間裏,楊楊的體重只增加了0.6公斤,這是非常嚴重的情況。
此外,楊楊頭圍偏小,雙肺呼吸音粗,豎頭不穩,頭不能移向聲源,視線不能跟隨,不會笑出聲,四肢活動的協調性、肌張力都存在異常。翻身也不會,更別說坐和爬了。
尤其讓曹醫生心裏一沉的,是楊楊的哭聲,“按說幾個月的寶寶,特別是男寶寶,哭聲應該是比較響亮的,可是這個寶寶哭起來就像小貓叫,又輕又尖。”
曹醫生高度懷疑,楊楊是一名貓叫綜合徵患兒,這是一種遺傳病,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,爲最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,這是由於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約爲1/50000,女患者多於男患者。
在市婦兒醫院兒保科,曹醫生的擔心得到了印證。楊楊的父母仍不願意相信。“我對家長說,可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測,但最重要的,是趕緊開始康復,不要再耽誤了。”曹醫生說。
延伸閱讀:什麼是貓叫綜合徵
貓叫綜合徵,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,爲最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約爲1/50000,女患者多於男患者。
貓叫綜合徵的原因
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
貓叫綜合徵的表現
1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特徵性表現。
2.特殊面容
頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻樑寬,小下頜,偶見脣齶裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
3.神經系統
新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲後才能坐穩,4歲後才能獨立走路,成人期後多動及破壞性行爲。
4.其他
生長髮育落後,先天性心臟病(50%);掌骨短,並指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睾,腹股溝疝等。
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