女孩骨頭碎1000次 成骨不全症是先天性遺傳病
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據英國《每日郵報》2月28日報道,印度比哈爾市的女孩薩班爾 帕維(Sabal Parveen)現年18歲,自出生20天左右便被確診爲成骨不全症,目前骨頭已經碎裂了1000多次。但她對未來仍然充滿希望。
這種疾病意味着帕維全身90%的骨頭已經破裂,需要24小時護理。她說:“我不想稱自己爲殘疾人,因爲我希望情況會好轉,我的大腦運轉正常,但問題在於我無法移動。我的身體讓我很失望,我無法自己吃飯、走路、移動和睡覺。我的父母幫我做了所有的事情。這如同噩夢,沒有人能夠理解我的苦惱。當你無法做任何事的時候,任何東西看起來都了無生機。”
帕維家裏有6個孩子,目前她的母親全天照顧她。但帕維拒絕將自己當成一個病人。她承認自己每天必須服用高劑量止痛藥,但她說:“我不喜歡依賴我的母親,我想和同齡女孩及妹妹們一樣擁有自由。但我的身體卻在囚禁着我。”
她表示自己未來想成爲一名銀行經理。她說:“我希望(未來的)生活會比目前變得更好。 我的父母教我不要放棄。他們投入這麼多時間和精力在我身上。 我看到他們因爲我的痛苦。 我必須與病魔抗爭,因爲他們會和我一起抗爭。 所以我仍然在學校努力讀書。”
延伸閱讀:什麼是成骨不全症
又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。
成骨不全症的表現
輕者可無症狀,正常身高,通常壽限,僅輕度易發骨折。重者殘廢,甚至死亡。一般出現的症狀爲骨脆性增加,輕微損傷即可引起骨折,常表現爲自發性骨折,或反覆多發骨折。骨折大多爲青枝型,移位少,疼痛輕,癒合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形癒合多見,肢體常彎曲或成角,一般過了青春期,骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸,骨盆扁平,或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄,透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認爲是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒髮育不良,灰黃,切齒變薄,切緣有缺損,關節鬆弛,肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形,關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。
成骨不全症治療
無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少爲止,但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速,固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形,改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。幹細胞治療,基因治療方法有待進一步研究、鑑定,短時間內還不能應用於臨牀。
成骨不全的治療
這是一種先天遺傳性疾病,應預防骨折,對患兒採取保護措施,避免造成骨折的傷害,,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少爲止,同時要注意防止長期臥牀的併發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
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