男嬰得天使綜合徵 只會笑不會說話不會爬

21個月大的樂樂(化名)白白的皮膚、大大的眼睛，躺在媽媽懷裏靜靜地玩玩具。看起來，他和別的孩子沒有什麼不同，然而，樂樂至今不會爬、不會站，更不會走路說話，只會笑。他的這種病叫“天使綜合徵”。名字聽着很美，但醫生說，患者無論腦部及身體發育均遲緩，需要定時服藥抑制病情。

樂樂爲什麼會得這種病?懷孕時媽媽又該如何檢查或者避免?昨天，本報進行了採訪。

不會說話不會走路 愛笑的他得了天使綜合徵

要說樂樂，從生下來開始，家裏人就沒覺得他有異常。直到一週歲時，同齡的孩子會爬會走，牙牙學語，樂樂依然不會吐一個字，甚至還不會站。

家裏人擔心樂樂是不是生長髮育遲緩，前幾天把他帶到了東陽市婦女兒童醫院兒童保健康復中心就診。當日，接待樂樂的是在此開展義診的浙江大學醫學院附屬兒童醫院康復科主任李海峯。

李海峯瞭解了樂樂的情況：這個男寶寶6個月纔會擡頭，8個月纔會翻身，15個月纔會坐，如今21個月了，不會爬、不會站、不會走、不會有意識發音。近一個月來，異常更多了，剛睡着時有肢體抖動，伴有驚恐發作，喚醒後既能入睡，無全身抽搐發作。檢查腦電圖提示中度異常，有癇樣放電，磁共振未見異常。

李海峯主任考慮，樂樂可能患有天使綜合徵，建議通過基因檢測明確診斷。目前，樂樂已在東陽市婦女兒童醫院兒童保健康復中心進行康復治療。

全球1.5萬患者的基因疾病 早確診早治療對恢復很關鍵

據瞭解，天使綜合徵又叫快樂木偶綜合徵，因爲孩子會經常發笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語言能力及智障，看起來就像個小木偶。

這種疾病，全球約有1.5萬名病患者，多數兒童。雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情。推薦閱讀：女孩患罕見“天使綜合徵” 不會說話只會咧嘴笑

李海峯主任說：“天使綜合徵的病因由基因缺陷引起，而且是由母系單基因遺傳缺陷所致。”目前對已經確診這種病的孩子，沒有特效藥，只能依靠時間康復訓練慢慢減輕。

比如，有癲癇的孩子需要抗癲癇治療;運動、認知發育障礙，可以通過康復訓練來進步，最大限度地恢復患者的生活自理功能，讓他們儘可能獲得行走能力，使之能夠迴歸家庭、社會，減輕家庭和社會負擔。

懷孕時伴有嚴重宮內發育遲緩 要及時到醫院做基因排查

醫生說，由於天使綜合徵患兒往往表現爲低體重兒，出生時一般5斤不到。也就是說，在懷孕時如果表現爲嚴重的宮內發育遲緩，孕婦要及時做檢查，通過基因技術，及時發現胎兒是否患有基因疾病。

爲了降低缺陷兒的出生，可針對性地通過孕前、孕期和新生兒體檢及實驗室檢查，達到最大程度的預防。具體包括三級預防，其中一級預防和二級預防至關重要。

據瞭解，一級預防爲孕前或孕早期進行的檢查;二級預防是指孕期檢查;三級預防，則是對新生兒生長髮育健康體檢。

準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產前檢查，通過現代科學的篩查，生出一個健康的寶寶。

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什麼是天使綜合徵?

天使綜合症是一種遺傳性疾病，會導致患者發育障礙和神經系統的問題，如說話困難，平衡和行走等。並且，在某些情況下，也會伴隨癲癇。天使綜合徵患者經常微笑，患者多有快樂且易激動的性格。

天使綜合徵通常被發現在孩子6到12個月。癲癇發作是在2歲和3歲之間。

天使綜合徵患者有正常的壽命。但他們會隨着年齡的提高可能變得不那麼興奮且出現睡眠問題。

天使綜合徵的病因是什麼?

天使綜合症的病因由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。

相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合症。

天使綜合症普遍現象：

發育遲緩，如缺乏爬行或咿呀學語在6-12個月，和智力殘疾;缺乏或很少講話;無力行走，移動，很好地平衡(共濟失調);經常面帶微笑，笑聲;快樂，激動的個性。

天使綜合症可能還有其他表現例如：

癲癇發作，通常開始2和3之間歲;僵硬或急拉動作。