家族傳說被“詛咒” 5代11人手指畸形
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寧波市第六醫院手外科徐吉海副主任醫師這兩天的心情,又踏實又沉重。他剛剛花了48個小時,往返奔波3000公里,從湖南的一個村莊裏,帶回了19份血液樣本。這些樣本,來自同一個家族。
這是一個自認被詛咒了的家族,族中傳說:很多很多年前,家族被一個風水先生陷害,代代都會出現手指畸形的不吉之相。家族成員中,出現手指不同程度畸形的有11人。
“詛咒的說法,當然不可信。但如果能從這些血液樣本中發現遺傳性手指畸形的發病基因,至少可以給這家人一個解釋。”昨天,徐吉海醫師這樣告訴記者。
6年前的患者打來求助電話:兒子跟我一樣,手指畸形
從寧波到長沙遠郊三四百公里外的一個村莊,48小時,往返3000公里,對徐吉海來說,這是有生以來最疲憊的一次出行。
他跑這一趟,是爲了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前,他爲小芳做過一次手術。
當時,小芳24歲,是位在寧波工作的湖南妹子,慕名到市六院手外科就診。
小芳長相端莊大方,兩隻手卻和平常人不一樣:一共有14個手指,每隻手有3個大拇指,每個大拇指要麼沒有骨頭,要麼形狀怪異。
這是“三節拇合併多指畸形”。時任院長章偉文主任醫師、手外科主任王欣醫生和徐吉海一起,分兩次爲小芳做了矯正手術,每隻手各拼出一個漂亮的大拇指。
手術後三年左右,作爲術後隨訪,徐吉海電話聯繫上小芳,得知她恢復得不錯,還特意叮囑了一些康復鍛鍊注意事項。
沒想到,去年,小芳打通了當年徐吉海回訪的電話號碼,她是來求助的:小芳剛出生五六個月的兒子也有手指畸形,除了每隻手有3個大拇指外,中指、無名指和小指都合併在一起。
這是典型的遺傳。在徐吉海的追問下,小芳有點自卑地透露,自己的媽媽、外婆都有手指畸形,家裏的其他親戚也有,算算,已經有五代人出現這種症狀了。
手指畸形困擾她家族已有百年:老人說這是詛咒,沒法解決
瞭解了小芳兒子的情況後,王欣讓小芳帶孩子來就診。經過檢查和討論,王欣爲孩子制定了完整的手術方案,因爲孩子太小,還不適合手術,雙方說好,在孩子一歲半到2歲的時候,實施矯正手術。
一切商量妥當,但手外科的幾位醫生心裏都有數:孩子接受了手術,但他的下一代仍然極有可能遺傳這種畸形——根據他們向小芳瞭解的信息,她的家族,已經被這種這種先天性的頑疾困擾長達百年之,家族中成員就有11人有不同程度的手指畸形。
王欣希望小芳帶親人來寧波檢查,醫院會盡最大力量提供方便和照顧,但小芳很猶豫。她說家人在全國各地工作生活,加上其他各種原因,不願意千里迢迢地趕到寧波。
小芳說的各種原因中,包括這樣一條:家族裏代代流傳着一個說法,很多很多年前,家族被一個風水先生陷害了,纔會每代都有這種畸形。這是沒辦法解決的。
這種說法,家中不少老人,都深信不疑。
看來想弄清楚遺傳發病的真相,只有派醫生親自去一趟,蒐集血液樣本再做基因檢測了。
小芳說,平時家中人都聚不全,今年6月30日是家中老外公80歲大壽的日子,大家都回老家,是個好機會。
連夜趕到湖南的這個村子 醫生被一雙雙畸形的手震驚了
雖然定下了日子,但是讓家人同意取血樣,也花了小芳大半年的時間——她勸了又勸,纔得到親戚們的許可,願意讓醫生去抽取血液樣本。
徐吉海出發前,在市第六醫院院長陳宏的支持下,手外科的醫生們查了不少海內外相關病史資料,討論制定了一系列抽取血液樣本的流程。
6月27日晚上,上了一天班的徐吉海,帶着病區護士周穎飛往長沙。下了飛機後,兩人租了一輛車,驅車約4小時,最終,在凌晨3點左右,來到了距離長沙三四百公里的一個村莊,也就是小芳的家鄉。
徐吉海先見到了家族成員代表,顧不上休息,大家一起就接下來的抽取血液樣本行程安排,討論了2個多小時。
6月28日早上7點,只休息不到兩個小時的徐吉海和周穎又開始忙了,要前往多個家庭抽血、拍照,收集相關資料。
那天,徐吉海被一雙雙畸形的手震驚了。小芳的症狀,在這個家族並不算嚴重的,不少人除了每隻手長出3個拇指外,都有後面幾個手指合併的情況,這對手的功能有嚴重影響。
忙到下午4點,兩人共收集到19位家族成員的血液樣本,每份樣本抽了3個試管,其中有10人是有手指畸形的家族成員。
血樣正在寧波等待基因檢測 希望能找到原因,破解“詛咒”
因爲在出發全部徐吉海曾和基因檢測公司溝通過,這血液樣本保存有嚴格要求,要處於0—4℃的環境裏,收集結束後,他和周穎立即將樣本放入帶去的保溫箱,並加入冰塊,用最快的速度趕回了長沙的酒店,放進了冰箱。
6月29日傍晚7點,徐吉海和周穎帶着血液樣本風塵僕僕地抵達寧波,一下飛機,他們第一時間把樣本送回醫院,放入實驗室零下80℃的低溫冰箱中。
在回寧波的路上,徐吉海一直在沉思,他和老人們聊天瞭解到,上溯到六代之前,這個家族並沒有過手指畸形病史,那這個被遺傳噩夢籠罩了上百年的家族,爲何最近幾代總是被“詛咒”?這個謎底,或許只有通過基因篩查和分析來揭曉。
“在零下80℃的環境中,血液樣本活性至少可以保存半年以上。”王欣說,接下來,醫院會通過整合臨牀、科研及社會的力量,送這些血液樣本去檢測。
本報記者從市第六醫院手外科瞭解到,如果不出意外,通過基因篩查和分析,就能發現究竟是哪個染色體的基因除了問題,一旦確定了導致發病的基因,那對這種遺傳性手指畸形疾病的研究,可能會有一定的推動作用。
至少,對這個被手指畸形困擾百年的家族來說,他們所相信的“詛咒”,已經有了破解的希望。
延伸閱讀:手指畸形的分類
手指畸形多數與遺傳有關。上肢橈側和下肢脛側的多指(趾),並指(趾)以及短指畸形常與基因異常有關。
1、多指(趾)
多指(趾)是最多見的先天性畸形之一。有些贅生指(趾)是有遺傳性的,例如,中指和小指的贅生指則爲常染色體顯性遺傳畸形。第4指,即環指,中指和小指畸形各有獨特表現。複雜畸形如鏡手(尺側雙手)和五長指手也屬於贅生指畸形,重複畸形又可分爲橈側(拇指側),中間和尺側(小指側)三型。簡單的重複畸形宜在小嬰兒期儘早切除,複雜多指應推遲到1歲時矯正。拇指的贅生指是多指畸形中最多見的。
2、並指(趾)
並指也較常見,並指可分爲完全性並指和部分並指。僅有軟組織合攏又可稱爲簡單並指。有骨性相連的稱複雜並指。並指多見於3~4指之間,也可見於Apert綜合徵(顱縫早閉,手或足的不同程度的複雜並指)、束帶畸形和Poland綜合徵(胸大肌的缺如和並指)。常需手術分離和全厚皮移植。
3、彎曲指
彎曲指或向額狀面或向矢狀面彎曲變形,除彎曲指外均有局部骨性變形。不少病兒併發有不同的全身性疾患。折曲指(camptodactly)系較常見的一種彎曲指,可分爲嬰兒型和青少年型。青少年型於12~14歲緩緩發病,女性多見。畸形可進行性加重,很少有功能障礙。常用夾板治療,偶需手術矯正。
4、內偏指
內偏指爲小指末節向橈側傾斜。可爲正常變異,無功能障礙,多無需治療。個別病兒畸形嚴重而需截骨矯正,唐氏綜合徵(Down’s)有傾斜指的多達25~79%,不少先天性綜合徵也有此手指變形。
5、短指
短指係指骨或掌骨短,系正染色體遺傳,可併發於Poland綜合徵和Silver綜合徵等。手指延長術常不成功。
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