患上脆骨病 玻璃女孩打噴嚏都會骨折
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自從一歲半時摔倒折了骨頭後被檢查出患有先天性“脆骨病”開始,廣東女孩徐嘉琪就“被判”無法擁有同齡人一樣的精彩。18年間骨折20多次,絕大多數時間與牀爲伴,由於骨頭比玻璃還脆弱,她也被稱爲“玻璃骨女孩”。爸爸徐通說,在嘉琪剛學會走路時,全家人欣喜不已,但沒過多久的一次輕輕摔到,折斷了嘉琪的腿骨。在接下來的日子裏,嘉琪幾乎每日與牀爲伴,家長不敢讓她下牀,有時冬天被子蓋重了,甚至打了個噴嚏都會骨折,一折就得臥牀半年以上。
什麼是脆骨病
脆骨病,又稱成骨不全症,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。
病因不明,多有家族遺傳史,是一種先天性遺傳疾病,根據基因突變可分成4-11種類型,但有爭議。病變主要是膠原纖維不足,結構不正常,全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼,還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
脆骨病的臨牀症狀
輕者可無症狀,正常身高,通常壽限,僅輕度易發骨折。重者殘廢,甚至死亡。一般出現的症狀爲骨脆性增加,輕微損傷即可引起骨折,常表現爲自發性骨折,或反覆多發骨折。骨折大多爲青枝型,移位少,疼痛輕,癒合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形癒合多見,肢體常彎曲或成角,一般過了青春期,骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸,骨盆扁平,或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄,透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認爲是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒髮育不良,灰黃,切齒變薄,切緣有缺損,關節鬆弛,肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形,關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。
脆骨病如何治療
無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少爲止,但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速,固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形,改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。幹細胞治療,基因治療方法有待進一步研究、鑑定,短時間內還不能應用於臨牀。
脆骨病如何預防
本病是一種先天遺傳性疾病,應預防骨折,對患兒採取保護措施,避免造成骨折的傷害,,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少爲止,同時要注意防止長期臥牀的併發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史,即使無發病症狀,生育時也應找專家諮詢,應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。
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