造成男性不育的遺傳性疾病
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(1)克萊恩費爾特氏綜合徵(Klinefelter徵、先天性睾丸發育不全)此病較爲常見,在男性新生兒中約佔1/500,由克萊恩費爾特博士( Dr Klinefelter) 於1942年首先描述,故此命名。本病在兒童期通常無症狀,而在青春期出現症狀,典型的臨牀表現爲:四肢生長過長,肌肉發育差,常見女性乳房,面部和體部毛髮稀疏,睾丸小而硬,睾丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴重障礙或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由於性染色體異常所引起的,無法治癒。
(2)特納氏綜合徵 患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數爲染色體嵌合。臨牀表現爲身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睾及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數喪失生育能力。
(3)性逆轉綜合徵 本病的臨牀表現與克萊恩費爾特氏綜合徵相似,外表爲男性,具有男性心理狀態,但睾丸小,無陰毛或陰毛稀少。染色體核型爲46,XY。
(4)纖毛滯動綜合徵 此病多有近親結婚家族史,臨牀表現爲內臟反位( 如:右位心),支氣管擴張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
(5)唯支持細胞綜合徵 本病發病率約爲3%。外形上無先天畸型表現,但睾丸中缺乏生精細胞,無精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。
此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育症,也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史,或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區,常有家族史等,需要認真調查,及時發現和治療。
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