怎樣預防胎兒骨病
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柯大夫:
我連續生育兩胎均爲“脆骨脖患兒,孩子出生後不到一月便夭折。我們夫妻倆都正常,既非近親結婚,孕期均做了B超和胎兒染色體檢查,也未發現異常。請問是怎麼回事?該怎麼預防?
瀋陽劉×
劉讀者:
脆骨病即成骨不全,多屬於常染色體顯性遺傳,但也有的表現爲常染色體隱性遺傳或新的突變基因引起,故其父母均正常。根據臨牀表現可分三型:胎兒型、嬰兒型和少年型。其中胎兒型最嚴重,大都是死胎或生後不久死亡,有顱骨骨化不全,產前或產後即有多發性骨折。
由於本病是基因異常所致,而染色體形態無改變,故產前檢查胎兒染色體無異常發現。做產前B超診斷宜在孕晚期進行,檢查時間過早,或檢查者經驗不足時易漏診。最好是在孕28周後做X線攝片檢查,嚴重的胎兒型常表現爲厚骨類形態,胎內無數骨折使骨骼變得又粗又短,但骨質疏鬆。另一種X線攝影的形態爲長骨纖細彎曲呈絲帶狀,顱骨可見不規則的鈣化。要強調的是,在孕晚期做X線攝片檢查是比較安全的,對胎兒和孕婦的影響較少,不要存有太多的顧慮。
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