唐氏篩查可以不做嗎
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唐氏篩查可以不做嗎
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱,是產檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦血清,對母血清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
唐氏綜合徵(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合徵或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產,但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲爲唐氏綜合症高風險的篩查指標,建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。
唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中,21號染色體是比較短的一對,上面攜帶的遺傳物質比較少,即使出現異常,也不會造成致死性後果,所以懷着患唐氏胎兒,不一定會有什麼異樣,未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩,往往能順利出生,壽命也並不短。
然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特徵:鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下,男性還會出現不孕症。這個病無法治療,患者往往獨立生活能力較差,需要入讀特殊學校,需要家人長時間的陪同照顧,對一個家庭來說,是不小的負擔。
懷唐氏兒的高危人羣
按照母嬰保健法的規定,有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。
1、懷孕年齡大於35歲的女性。
2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。
3、以前有過異常寶寶的分娩史,有反覆原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
4、產前出血,在妊娠期間有過陰道出血的女性。
5、在妊娠早期敷過藥,但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。
6、夫婦乙方有先天性代謝疾病,或已生育過病兒的孕婦。
7、有明確的家族遺傳史,第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。
8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。
9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人羣,因爲其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。
10、夫婦一方爲染色體平衡異位者,其子代發生染色體畸變風險高。
11、產前篩查確定的高風險人羣。
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