肝豆狀核變性的症狀表現
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起病多較緩慢,少數可由於外傷、感染或其他原因而呈急性發病。
1、肝臟症狀:
雖然患者在嬰兒期,肝臟就已有銅的蓄積,但6歲前罕有肝病症狀發生,以肝臟症狀起病者平均年齡約11歲。
約80%患者發生肝臟症狀。大多數表現爲非特異性慢性肝病症狀羣,在無症狀期或肝硬化早期,肝功能可正常,或僅有輕微的轉氨酶增高,多起病隱匿,呈現慢性病程。開始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進,最終導致門脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等。所以,對35歲以下,HBsAg陰性的慢性肝病患者,應想到本病並做化驗檢查以確立診斷。
患者,會發生慢性活動性肝炎,少數患者表現爲無症狀性肝、脾腫大,或轉氨酶持續升高而無任何症狀。
2、神經系統症狀:
本病患者若未經治療,最終都會出現肝臟和神經損害症狀。
神經系統表現一般出現在12~30歲患者,平均年齡約19歲,常緩慢發展,可有階段性緩解或加重,亦有進展迅速者,特別是年輕患者。
突出的神經系統臨牀表現是錐體外系症狀,表現爲肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作,肌張力障礙,怪異表情,靜止性、意向性或姿勢性震顫,肌強直,運動遲緩,構音障礙,吞嚥困難,屈曲姿勢及慌張步態等。
此外,還可有較廣泛的神經損害。如皮質功能損害,表現爲進行性智力減退、注意力散漫、思維遲鈍,還可有情感、性格異常,常無故哭笑、不安、易激動、對周圍環境缺乏興趣等,晚期可發生幻覺等器質性精神病症狀;小腦損害,可導致共濟失調和語言障礙;錐體系損害出現腱反射亢進、病理徵和假性延髓麻痹等;下丘腦損害產生肥胖、持續高熱及高血壓。少數患者可有癲癇發作。
3、精神症狀:
至少有四方面精神障礙:情感異常、行爲異常、精神分裂症和認知障礙。
有以上幾方面表現時,治療往往只能部分得到緩解。
4、眼部損害:
患者有K-F環。K-F環是本病最重要的體徵,是由於銅沉積於角膜後彈力層所致,位於角膜與鞏膜交界處,在角膜的內表面上,呈綠褐色或金褐色,寬約1.3毫米,光線斜照角膜時看得最清楚,但早期常須用裂隙燈檢查方可發現。
環絕大多數見於雙眼,個別見於單眼。大多數患者出現神經症狀時,就可發現此環。少數患者還可出現晶體渾濁、白內障、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。
環的出現有助於診斷,但並不是Wilson病的特徵性表現。在無症狀兒童或肝臟受損,特別是伴慢性活動性肝炎者,可無K-F環;而如兒童時期長期肝內膽汁淤積、慢性活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等,都會由於膽汁排泄銅障礙而導致角膜及其他器官銅淤積。
5、血液系統 :
病程中常出現急性血管內溶血,至少15%的患者溶血表現明顯。導致溶血的原因不明,有人認爲是由於肝臟在短期內大量釋放銅入血,紅細胞大量攝取銅,導致對細胞膜和血紅蛋白的氧化損傷,也有人認爲銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化作用。
本病所致溶血常是短暫性的和自限性的,常較肝病表現超前數年,溶血發生時常無K-F環發生。因而,對於20歲以下的溶血患者,應從生化檢查上除外其他原因導致的溶血。Wilson病溶血患者,血Coombs試驗陰性,屬非球形紅細胞性溶血。
偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現者,預示病情重,常在數週內死於肝或腎功能衰竭。
另外,以肝臟損傷爲主的患者,急性肝功能衰竭,嚴重失代償性肝硬化,凝血因子合成減少、血小板質量差,脾腫大可致血小板減少和白細胞減少,這些也可導致Wilson病患者存有出血傾向。
6、腎臟:
腎功能受損程度不一。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積,可造成腎小管重吸收障礙,出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿、蛋白尿等。
青黴胺可明顯改善腎功能,但偶見青黴胺致腎病綜合徵和Goodpastures樣綜合徵樣的嚴重副作用。
少數患者可發生腎小管性酸中毒,並可產生骨質疏鬆、骨和軟骨變性等。
7、骨骼:
臨牀症狀常不明顯,患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。可有脫鈣,骨質軟化,佝僂病,自發性骨折,關節下囊腫,骨關節痛,分離性骨軟骨炎等表現,。
8、其他:
心臟可有心律失常,心肌病和植物神經功能異常;大部分患者有皮膚色素沉着,尤以面部及雙小腿伸側明顯;胰腺受損有胰功能不全和糖尿病;指甲弧呈藍色,含銅量增加;繼發於肝病的內分泌變化,年青女性有閉經,男性發育遲緩,乳房發育等。
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