你知道白髮病的原因是什麼嗎
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一、病因:
白化病可分爲兩大羣,一爲較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能製造黑色素。另一類爲伴有異常免疫系統的白化病,包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合徵,這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。
白化病是依據臨牀表型特徵分爲三大類別:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀,國外羣體發病率約爲1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏,國外報道發病率爲1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分爲四型(OCA1~OCA4),在我國,OCA1和OCA2較爲常見。(3)白化病相關綜合徵,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合徵,這類疾病較爲罕見。
二、發病機制:
組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據分子學發病機制,OCA 可分爲酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A 型;黃色突變OCA,Ⅰ-B 型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
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