癲癇是一種多基因結合遺傳
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癲癇病人如果沒有家族史,怎麼會引起癲癇病發,下面我們就來看看癲癇的多基因遺傳。
單基因遺傳、染色體畸變遺傳和線粒體遺傳,都是一些比較罕見的癲癇類型。
癲癇高發家系的病人只佔人羣中癲癇病人的很少一部分,絕大多數癲癇病人沒有家族史,是由許多微效應累加基因和某些環境促發因素共同作用而引起的,屬多基因遺傳。
青少年肌陣攣癲癇(JME)是比較常見的原發性全身性癲癇,約佔所有癲癇病人的4%~11%,常在8~26歲發病,疲勞、飲酒、女子月經可誘發,以清晨發作爲特點,表現爲肌陣攣性全身性發作,雙上肢同步性抽動,90%的病人伴有全身強直-陣攣性發作,30%的病人有失神發作,EEG提示雙側同步性4-6Hz多棘波和慢波,大部分JME呈多基因遺傳,也有呈單基因遺傳的報道,早期的連鎖分析結果顯示,JME基因可能位於染色體6P區域,並標識爲JME基因,之後Ehnsile等研究發現JME基因位於染色體15q14,候選基因爲菸鹼型乙酰膽鹼受體/亞基基因(CHRNA7),而Zara等應用非參數分析方法發現,JME基因位於染色體8q24。
兒童和青少年失神癲癇(CAE,JAE)分別佔癲癇病人總數的8%~9%和3%~8%,大部分爲多基因遺傳,也有的呈染色體顯性遺傳,也表現出遺傳方式和基因位點的異質性,最近Sandcer等通過應用候選基因法發現JAE與染色體2lq 22.1位點沙鍋內的基因GRIKl(海人酸敏感型穀氨酸受體5亞型)有明顯的等位相關性Fong等通過連鎖分析發現CAE基因可能位於染色休8q24,
原發性全身強直一陣攣性癲癇約佔所有癲癇病人的5%~10%,染色體8q24區域的基因可能爲易感基因。良性兒童期中央顳區棘波竈癲癇(BECTS)爲原發性部分性癲癇,表現爲多基因遺傳或常染色體顯性遺傳。有人通過X個家系的連鎖分析結果顯示,BECTS基因是位於染色體15q14鄰近CHRNA7的基因。
對於大多數癲癇來說,分子水平的發病機制與基因遺傳型和表現型之間的關係仍不明確。
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