給重病女兒挖墳 何爲地中海貧血
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2歲對於我們來說就是新生命,那麼爲何最近一名男子居然給自己兩歲大的孩子挖墳呢?一起去看看這是怎麼回事吧。
圖片來源:網易視頻截圖
給重病女兒挖墳
2017年6月23日,四川內江,父親張利勇在一塊自留地內,爲患地中海貧血症的2歲女兒挖了一個“墳墓”,帶着女兒躺入其中。
張利勇稱,女兒出生2個多月就查出先天性重度地中海貧血,兩年內治療費達14萬左右,無錢繼續治療,希望女兒提前適應冰冷的“墳墓”。
圖片來源:網易視頻截圖
張利勇家位於四川省內江市在隆昌縣黃家鎮九子巖村8組。今年24歲的張利勇,是鎮上玻璃廠的一名工人。從12點幹到早上8點,每月有2500元左右的收入。給孩子治療已經用了14萬左右,夫妻倆在工廠打工的全部積蓄早已用完。
由於生病,很多小朋友都不和她玩,患病的小女孩經常一個人自言自語的抱着小狗、小鴨講話,或者一個人在鄰居家的沙堆上玩,父親有時候也帶她去田邊玩網魚
女孩的母親鄧敏介紹,張芯蕾出生2個多月就查出先天性重度地中海貧血,每月都要靠輸血液來維持生命,由於抵抗力差,經常感冒引起肺炎,每次住院就是一兩個星期。因父母與孩子配型不成功,夫妻倆便商議再生一個孩子用臍帶血來救女兒,7月7號就是二胎的預產期了。但幹細胞庫需要12000元的臍帶血保存費以及後期移植費用,家中卻無錢支撐繼續治療。
延伸閱讀:什麼是地中海貧血症
是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨牀症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
地中海貧血症的臨牀表現
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
地中海貧血症的治療方法
1.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉着症,故應同時給予鐵螯合劑治療。
2.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
3.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。
4.鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每週5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
5.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的症狀,已用於臨牀的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
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