新生兒容貌似80歲 身患罕見早衰症
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據英國《每日郵報》9月28日報道,近日,孟加拉國婦女帕魯爾(Parul)產下一名疑似患上早衰症的男嬰。儘管兒子因病長着一副80歲老人的面孔,她和丈夫帕特羅(Patro)還是欣然接受,爲新生命的降臨感到異常興奮。
據悉,“早衰症”的患病率僅爲400萬分之一,大多數患病兒童都活不到13歲。雖然醫生表示帕魯爾的兒子目前情況良好,但至於日後該如何治療,他們也束手無策。
知識鏈接:什麼是早衰
早衰是一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。
早衰症的病因
Lamin A基因的突變,是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。Lamin A基因的突變與早衰症的細胞老化有關,可能是由於Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變,細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰症綜合症中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步瞭解早衰症中發生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰症。早衰症患者通常具有小而虛弱的身體,就像老人一樣。
早衰症的檢查方法
1.實驗室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認爲本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。
2.臨牀實驗室檢查:尿中玻尿酸值會增加,血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。
3.X光檢查:病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏鬆,和軟組織缺少的現象。
4.基因突變分析:早老症研究基金會已經發展出一套 “Diagnostic Testing Program” ,可透過此係統來了解基因是否已發生改變或突變。
早衰症的治療
早衰症的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少併發症,例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠於高熱量飲食療法。
生長激素療法也曾被嘗試
菌綠烯醇轉移脢抑制劑曾被提議用於治療,但其使用目前大部分僅限於動物實驗。其中一個使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨牀試驗於2007五月開始執行。
如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹蔘片或靜脈注射丹蔘液。有些發育畸形,可用外科手術進行矯正。總之,本病以對症處理爲主,沒有特效治療方法。
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