做唐氏篩查 你要先了解這些常識

帶你全面地認識唐氏篩查

1.什麼是唐氏綜合徵？

瞭解唐氏篩查之前，我們先來認識一下唐氏綜合徵。唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是21號染色體數目異常引起的最常見的染色體異常疾病，大約2/3的唐氏兒在妊娠早期和中期發生自然流產或者胎死宮內，少數存活至足月分娩。患兒呈特殊的愚型兒面容，智力低下，生長髮育遲緩，並可伴有先天性心臟病和消化道畸形，生活不能自理，勞動和社會適應能力均差。每600到800名新生兒中就有1名是唐氏兒，05年《中國衛生經濟》報道，一個唐氏兒將造成39萬元的社會經濟負擔。現有醫療技術對唐氏兒尚無有效治療方法，唯一的預防措施是在母親懷孕後進行產前篩查和產前診斷降低唐氏兒的出生率。

2.爲什麼要做唐氏篩查？

唐氏綜合徵患兒會給家庭造成極大的精神及經濟負擔，醫學上尚無有效的預防和治療方法，而唐氏篩查卻可以在懷孕中期有效地檢出唐氏高危患兒，爲是否做羊水穿刺提供依據，對於明確診斷者可終止妊娠來來防止患兒的出生。唐氏篩查不僅簡單方便、安全，而且無創傷，因此孕媽媽不用過度擔心。近年來，爲了降低缺陷胎兒的出生率，國內部分有條件的醫院已經廣泛開展唐氏綜合徵篩查，很多醫院已把唐氏篩查作爲常規的產檢項目之一。

3.哪些人需要做唐氏篩查？

唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的女人都有可能生出“唐氏兒”，因此每一位孕媽媽都有必要做唐氏篩查。而對於有以下幾種情況的孕媽媽來說，生唐氏兒的機率會升高，做唐氏篩查更爲重要。

（1）曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

（2）有不明原因的胚胎停止發育或胎停育。

（3）妊娠期間有陰道出血。

（4）在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

（5）在妊娠早期有過有害物質的接觸史。

（6）孕媽媽本身雖然沒有既往的情況，但是有明確的家族史。

此外，對於年齡大於35歲的孕媽媽，生出唐氏綜合徵患兒的機率大大增加，因此建議直接行羊水穿刺，確診診斷。

4.唐氏篩查在什麼時間做？

孕媽媽做篩查的最佳時間是懷孕15~20周，如果超出這個時間段，那結果是不準確的，希望孕媽媽不要錯過。

5.唐氏篩查的方法有哪些？

那要如何進行唐篩呢？目前，唐氏篩查方案主要分三種：早孕期篩查，中孕期篩查以及二者結合的聯合篩查。唐氏篩查操作起來很簡單，只要抽個血就可以了，而且血量也不多，大約2毫升，並沒有孕媽媽想象中的可怕。醫生會將血液做特殊處理，檢測其中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕媽媽的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等，計算出生唐氏兒的危險係數。孕媽媽沒有什麼特殊準備的，填好表去抽血就可以了，一般在10個工作日之內就能拿到報告了。

無創產前基因檢測技術

無創產前基因檢測技術對母親血液中胎兒的DNA進行檢測，只需在孕12~24周對孕婦進行普通的靜脈抽血，提取血漿中的遊離DNA，即可分析胎兒患常見染色體異常疾病（包括21-三體、18-三體和13-三體綜合徵）的風險。檢出率在99%以上，假陽性率約爲0.2%~0.4%，這爲無創性產前診斷提供了一個新途徑。任何一個新項目、新技術從實驗室到真正在人羣中進行大規模臨牀應用往往還有一段路要走。雖然該技術已經在美國很多城市以及中國香港等地應用，不過也有科學家表示，要進一步證明它的有效性還需進行更大規模的臨牀實驗。國內已有個別省份開始臨牀應用，但尚無國家政策性指導意見出臺，在中國現有條件下，該技術能否代替廣泛應用的中孕期血清學二聯篩查，能否代替傳統經典的唐氏兒有創性產前診斷技術尚無定論。

6.唐氏篩查結果怎麼看？

孕媽媽於抽血1~2周後到門診做產檢時，醫生會告知結果，結果的臨界值爲1/270，大於1/270爲高危，小於1/270則爲低危。如果結果正常，孕媽媽大可放心了；若是高危，孕媽媽則要再做羊水穿刺明確診斷。在此，需要提醒孕媽媽一點，唐氏篩查的結果是用分數來表示的，分子爲1，分母越大風險性越低，結果也就越好。

唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏兒。不少孕媽媽誤認爲產前篩查就是確診方法，高風險就意味着胎兒患病，而匆忙做出終止妊娠的決定。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合徵。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐氏兒的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐氏兒的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。