檢測JAK2對骨髓增殖性疾病的意義
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JAK2與JAK1、JAK3和TYK2同屬於JAK家屬,爲非受體型即細胞內激酶。JAK2突變是體細胞的,發生於造血幹細胞水平,僅在造血幹細胞中獲得,因此是克隆標誌。突變的JAK2均在來源於CD34+細胞的髓系細胞(如骨髓細胞、粒細胞、血小板和原紅細胞)中發現,而在T細胞中則未發現。另外,JAK2突變主要在造血祖細胞的造血幹細胞集落中發現,相反該突變在絕大多數的非造血幹細胞中並不存在。V617F突變位於JAK2的JH2假激酶區,此與該激酶活性的抑制有關。JAK2基因突變在Ph-MPD(PV、ET和IMF)中是常見的。在AML/CML中有少量表達,而淋系惡性腫瘤中爲陰性。說明JAK2-V617F與PV、ET和IMF的發病是密切相關的。
骨髓增殖性疾病(MPD)患者中JAK2基因(V617F)突變發生率非常高,約80%的PV,以及50%的ET和IMF患者含有該突變。JAK2蛋白是一種細胞質酪氨酸蛋白激酶,促進細胞內信號的級聯放大。JAK2基因發生V617F突變後,使JAK2蛋白持續磷酸化和活化,被認爲增加了紅細胞生成素的敏感性,以及不依賴紅細胞生成素的髓系造血幹細胞的存活,進而導致不受控制的細胞增殖。JAK2基因V617F突變檢測是MPD可靠的鑑別診斷方法,將MPD與其它先天性或獲得性紅細胞增多症,原因不明血小板增加,起源不明的骨髓纖維化等疾病區別開。 JAK2基因V617F突變水平變異較大,有報道JAK2基因突變水平與疾病的症狀和預後存在一定相關性。
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