神經系統遺傳性疾病的主要症狀
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1.神經系統遺傳病的共同性和特徵性症狀
(1)共同性症狀和體徵:包括智能發育不全、癡呆、行爲異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大等。
(2)特徵性症狀和體徵:如肝豆核變性的K-F環,黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑,共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張,結節性硬化症的面部血管纖維瘤等。
2.神經系統遺傳病的主要臨牀表現
(1)抽搐
是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一。抽搐類型可爲局竈性、全身性,大發作或小發作。常與智能減退並存。如結節硬化、苯丙酮尿症等。
(2)行爲異常
是神經系統常見的遺傳病症狀之一,常與智能減退伴存。表現爲興奮、易激惹、煩躁、人格改變等,少數病人可有衝動行爲而被誤診爲精神病。
(3)智能減退
亦稱爲精神發育不全。根據智能減退程度可以分爲白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0~30;癡愚者智商在30~50;愚魯的智商爲50~70。若智商在70以上者爲低能。
(4)言語障礙
神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語,或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現爲聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力,發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等,具體表現爲:①痙攣性發音困難,如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙,如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見於嚥肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音,常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
(5)不自主運動
是累及錐體外系統的遺傳病的常見症狀,可表現以肌張力增高、動作減少爲特徵的震顫;張力降低、動作增多的舞蹈動作;肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等;以及節律性肌肉收縮的肌陣攣,如肌陣攣性癲癇,橄欖-腦橋-小腦變性等。
(6)某些特徵體態和其他異常
例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損,遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹,肝豆狀核變性的角膜K-F環,遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫;以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等,均有一定的診斷價值。
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