3歲半女童患罕見病 雷特綜合徵是什麼
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3歲的小孩子,應該能跑會跳,會摟着媽媽的脖子耍賴撒嬌。然而,3歲半的小姑娘好好(化名)已經長到41斤,卻一刻也離不開媽媽王豔的照顧,站立、奔跑甚至吃飯,對她來說,每一件事都非常困難。這一切,因爲一種叫做“雷特綜合徵”的罕見病。從發病確診至今,好好已經接受了1年多康復訓練,功能退化得到一定緩解。在一家醫藥公司的幫助下,今日,美國專家將第二次爲其視頻會診。
9個月大發現端倪 1歲半確診
32周產檢時,還在媽媽肚子裏的好好就被查出患有“肚臍膨出”。2013年1月份,出生僅4天的好好做了修復手術,並因發生窒息住進了重症監護室。
9個月大之前,除了比正常小朋友軟、不愛哭鬧,好好跟普通的小朋友一樣,翹着腿在牀上喝奶,喜歡坐會唱歌的搖搖車。但漸漸地,王豔發現好好的反應比其他小朋友慢,出現歪頭眨眼等刻板動作,給她玩具抓不住,並且頻繁持續地吃左手,甚至將4個指頭塞進嘴裏,大人不許她吃時,還常常掙扎着把手指咬破。王豔帶着好好去了省內外多家醫院,有的說只是運動和智力發展輕度遲緩,有的懷疑是腦癱或癲癇,說法不一。“喂她吃中藥,每天喂8次,每次都會吐出來。”
1歲2個月時,好好的狀況越來越不好,家人逗她時已經不會互動迴應,視線也無追視。王豔有些着急,一個人帶着好好去了北京等地求醫,跑了7家神經科權威醫院,最後才確認孩子患的是“雷特綜合徵”。這是一種因基因突變而嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,呈現進行性智力下降、孤獨症行爲、手功能失用、刻板動作……其發病率爲1/10000到1/15000,且患者主要爲女孩。得到晴天霹靂的確診信息,王豔和丈夫帶着已經1歲7個月大的好好回到成都,進行漫長的康復訓練。
美國專家越洋視頻會診
如今,王豔辭職在家照顧女兒,每天24小時幾乎寸步不離,“一個月30天,差不多27天晚上都要吐。”此外,王豔還要帶着好好進行肢體訓練、手部精細動作訓練、口肌和吞嚥動作訓練,防止好好的運動功能退化。而好好每個月2萬元以上的訓練費、醫藥費,讓這個只有爸爸曾強一人上班的家庭負擔不小。
去年底,在成都設立分部的美聯醫邦公司得知了好好的情況,免費幫助其尋找到哈佛麻省總醫院神經遺傳科主任凱瑟琳·布斯汀·辛姆斯醫學博士,爲其提供了睡眠障礙、痙攣症狀等方面的緩解治療方案。
8月初,好好出現了交叉腿僵硬、煩躁哭鬧、注意力難轉移等症狀,美聯醫邦再次聯繫上紐約西奈山醫院Beth Isracl醫學中心小兒癲癇科主任steven.M. Wolf MD博士,今日上午將對好好進行第二次遠程視頻會診。
延伸閱讀:瞭解雷特綜合徵
綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率爲1/10000-1/15000女孩。臨牀特徵爲女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨症行爲,手的失用,刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。
臨牀分期
雷特綜合徵的臨牀表現具有一定的階段性,並與年齡相關,共分爲四期:
I期:自6-18個月發病時起,持續數月。表現爲發育停滯,頭部生長遲緩,對玩耍及周圍的環境無興趣,肌張力低下。
Ⅱ期:自1-3歲時起,持續數週至數月。表現爲發育迅速倒退伴激惹現象,手的失用與刻板動作,驚厥,孤獨症表現,語言喪失,失眠,自虐。
Ⅲ期:自2-10歲時起,持續數月至數年,表現爲嚴重的智力倒退或明顯的智力低下,孤獨症表現改善。驚厥,典型的手的刻板動作,明顯的共濟失調,軀體失用,反射增強,肢體僵硬,醒覺時呼吸暫停,食慾好但體重下降,早期的脊柱側彎,咬牙。
Ⅳ期:10歲以上,持續數年,表現爲上、下運動神經元受累的體徵,進行性脊柱側彎,肌肉廢用,肌體僵硬,雙足萎縮,失去獨立行走的能力,生長遲緩,不能理解和運用語言,眼對眼的交流恢復,驚厥頻率下降。
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