基因異常與大腦性麻痹有關

本文已影響8.47K人

一項發佈在《Nature》期刊上的新研究發現，在大腦性麻痹與基因變異之間存在關聯，這個驚人的發現對“環境因素是造成大腦性麻痹的唯一原因”的說法提出了挑戰。

據研究的共同作者Stephen Scherer介紹，許多人在最初並不看好這項研究，因爲許多年來人們都認爲基因對大腦性麻痹沒有影響。

在對115名患有大腦性麻痹的兒童及其家長的基因進行檢查後，研究人員發現在這些兒童中有10%的比例出現了染色體異常。Scherer表示，10%的是十分顯著的比例，這次的發現十分令人震驚。

據研究人員介紹，攜帶變異的兒童基因出問題的位置在拷貝數變異區上。

據瞭解，拷貝數變異指的是長度爲1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少，變異會造成個體從父母雙方複製的基因只有一份或變成三份，其中一份基因可能被刪除或被額外複製。

Scherer表示，每個人都有拷貝數變異，但研究中的這些兒童具有大量的拷貝數變異，這些變異影響着幾十到數百個基因。在此之前，科學家們一直認爲造成兒童身體殘疾的常見疾病——大腦性麻痹是孕期或出生時嬰兒發生的感染或中風引起的，只有在沒有明顯環境影響存在的情況下人們纔會考慮基因因素。

目前研究人員認爲基因檢查也應該成爲標準的檢測手段，幫助父母們及早發現子女的異常以及對其他疾病進行檢測。（實習編譯：陳鷺榕審校：陳加勇）

相關內容