成骨不全症病臨牀主要有哪些表現

（一）骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現爲自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多爲青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨爲好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。

（二）藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變爲半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。

（三）耳聾 常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附着於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認爲是聽神經出顱底時受壓所致。

（四）關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

（五）肌肉薄弱。

（六）頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

（七）牙齒髮育不良 牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。

（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。

（九）皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。