成骨不全症
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患成骨不全症的孩子通常被稱爲“瓷娃娃”,因爲打個噴嚏、提個被子,甚至一個擁抱,都可能讓他們骨折。
成骨不全症病因不明,爲先天性發育障礙。男、女發病相等。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型,病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡,是常染色體隱性遺傳;遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型,大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
病理改變
廣泛的間充質缺損,使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中,骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常,但在幹骺端成骨細胞及骨樣組織稀少,形成的骨小纖細稀疏,呈縱向排列,無交叉的骨小樑可見。
膜內化骨過程亦受影響,骨膜增厚但骨皮質菲薄,且缺管板層狀結構,哈佛氏管腔擴大,骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織,骨較正常短,周徑變細,兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄,可見有分散的不規則的鈣化竈,嚴重者像一個膜袋,囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。
臨牀表現
(一)骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現爲自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多爲青枝型,移位少,疼痛輕,癒合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨爲好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後,骨折趨勢逐漸減少。
(二)藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變爲半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常,其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
(三)耳聾 常到11~40歲出現,約佔25%,可能因耳道硬化,附着於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認爲是聽神經出顱底時受壓所致。
(四)關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
(七)牙齒髮育不良 牙質不能很好的發育,乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落。
(八)侏儒。這是由於發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
(九)皮膚疤痕寬度增加,這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
X線表現
主要爲骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。①在長骨表現爲細長,骨小樑稀少,呈半透光狀,皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大,嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀,可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接,骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附着處牽拉所致,如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂,其數量之多,範圍之廣,使人會誤診其爲骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚,稱“厚骨型”。少見。②顱骨鈣化延遲,骨板變薄,雙顳骨隆起,前囪寬大,巖骨相對緻密,顱底扁平。乳齒鈣化不佳,恆齒髮育尚可。③椎體變薄,呈雙凹形,骨小樑稀少,椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲,常可見多處骨折。骨盆呈三角形,盆腔變小。
類型
不同類型成骨不全病的主要特點
類型I
MIM 編號 166200
遺傳方式 常顯
表型 藍鞏膜,輕至重度骨脆性,早期聽力喪失,牙本質發育不全( ± )
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
類型II
MIM 編號 166210
遺傳方式 常顯或散發
表型 極度骨脆性,宮內骨折,呼吸衰竭,新生兒死亡
產前診斷 超聲學
類型Ⅲ
MIM 編號 259420
遺傳方式 散發,常隱或常顯
表型 中至重度骨脆性,明顯骨畸形, 脊柱側凸,不同鞏膜顏色
產前診斷 超聲學
類型Ⅳ
MIM 編號 166220
遺傳方式 常顯
表型 鞏膜顏色正常,輕中度骨脆性及畸形,牙本質發育不全( ± )
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
診斷鑑別
根據患者臨牀特徵結合 X 線檢查,不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。
有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現爲骨骺軟骨增寬、模糊、幹骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清。幹骺端本身呈杯狀增寬。此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨牀上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來並不困難。
治療
無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少爲止,但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。但骨折癒合迅速,固定期可短。在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植。對失聽患者,可做鐙骨切除。50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時,應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定。
對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發生骨折,長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生,骨畸形嚴重者應行手術矯正。心瓣膜損害者,可行瓣膜置換術。藥物治療以降鈣素的療效較爲確實。本病的預後取決於臨牀類型及嚴重程度, II 型患兒多在圍產期死亡, I 、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高,其餘患者雖可能反覆骨折、嚴重畸形及生長髮育障礙,但可活至高齡。
遺傳諮詢
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可爲散發病例。藍鞏膜的傳遞爲 100 %,聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關。
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