什麼是先天性腎病綜合徵
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先天性腎病綜合症是指生後不久約3~6個月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合症的四大特點,即①大量蛋白尿,定性檢查≥(+++),定量每日超過o。1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5。72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合徵分爲原發性和繼發性,原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合症,繼髮型可繼發於感染(如先天梅毒、鉅細胞包涵體病毒、風疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合徵等。
芬蘭型先天性腎病綜合徵屬常染色體隱性遺傳,患兒常爲早產兒,有大胎盤,鼻小,鼻樑低,眼距寬,肌張力差。出生時已有蛋白尿,很快出現水腫和腹水,並常有臍疝,患兒餵養困難,易吐瀉,生長髮育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態,導致血栓栓塞合併症。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無特異治療,只能對症和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無效。本病預後差,多於6月~1歲內死於感染,如能存活至2~3歲常死於尿毒症。因此最徹底的治療是2歲以後進行腎移植。
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