怎麼診斷遺傳性腎炎

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北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組，對Alport綜合徵（遺傳性進行性腎炎，簡稱AS）開展了從臨牀到基因診斷的系列研究，爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點，深入探討相關基因功能以及As分子發病機制奠定了基礎。

據丁潔教授介紹，AS主要表現爲血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾及眼部異常，是預後嚴重的遺傳性腎臟病，在遺傳性腎臟疾病中屬於常見類型。以往都把腎活檢電鏡所見的腎小球基底膜特異病變，作爲診斷AS“金標準”，但創傷相對大，尤其不易爲兒童患者接受。

丁潔教授以皮膚活檢組織中AS突變基因的產物（IV型膠原α5鏈）表達的情況來進行AS的臨牀診斷，方法簡便可靠，明顯提高了確診率。課題組還創新性地以分析成纖維細胞mR-NA爲切入點檢測基因的突變，檢出率高（90.6%），結果準確，方法相對快捷、耗資少。

該系列研究在國際上首先報道了1例AS伴神經纖維瘤I型的病例;發現並報道了18個COL4A5基因新突變;確定了中國人AS基因突變特點;首次研究中國人具有兩個基因突變A5和COL4A6）的AS患者和家系，證實AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤與COL4A6基因突變位置有關;從基因水平揭示了組織基底膜上IV型膠原各個亞鏈表達均正常的AS的分子基礎。

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