國際罕見病日 如何預防罕見病
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國際罕見病日,由歐洲罕見病組織(EURODIS)於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行,通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日,歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動,其後在各國的一致擁護下,將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日。
罕見病的常見幾種類型
(瓷娃娃)成骨不全症。他們像娃娃一樣嬌小可愛,但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。由於患者極易骨折,民間俗稱“瓷娃娃”,尚無治癒方法,但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。
(月亮孩子)白化病。月光一樣白色的頭髮和皮膚,讓他們極易被陽光曬傷,月夜是他們的樂園。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動,在有月亮的夜晚他們纔會感到自由自在,所以人們親切地稱他們爲“月亮孩子”。
(不食人間煙火的孩子)苯丙酮尿症。這是一羣不食人間煙火的孩子,肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品,他們從一出生起就不曾嘗過滋味。目前對PKU的治療,大多以食療爲主,通過攝取特製的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。
血友病。他們就像玻璃做的,每一次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。患者需終身使用凝血因子來維持生命,但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。
淋巴管肌瘤病。自由呼吸是她們最大的夢想。幾乎所有的病例均發生於女性,以育齡期女性爲主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常爲LAM的首發症狀,並可反覆發生。隨着疾病的發展,會出現呼吸困難並進行性加重,最後可出現較爲嚴重的呼吸衰竭。
特發性肺動脈高壓。走一百米的路程、爬一層樓的高度,對他們來說都是一種奢望。患者通過正規的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量,晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。
如何預防罕見病
一、首先進行家庭成員的遺傳諮詢,採用相應檢測技術,確定基因突變病因,明確遺傳方式和家庭攜帶者,再進行胎兒遺傳病再發的風險評估,從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
二、針對高危人羣,例如夫妻一方是患者,或曾生育過遺傳病的患兒,或是某種遺傳病的攜帶者。高危人羣需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查,在胎兒期就可以判斷出生後是否患病。
三、通過出生後的早期診斷和干預,採取及時有效地針對性治療措施,減少損傷,避免病情加重,使患者保持健康的狀態。
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