地中海貧血的實驗室檢查
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地中海貧血(地貧)相關的實驗室檢查主要有以下幾項:
①紅細胞脆性試驗
②血常規(也叫血細胞分析)
③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定④肽鏈分析
⑤地貧基因分析
下面做簡單介紹:
1.紅細胞脆性試驗:方法簡便,易開展,但準確性不高,地貧大多會異常,但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧,不能診斷。
2.血常規(也叫血細胞分析):縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀,非常容易做,費用也不高,可完全替代做紅細胞脆性試驗,準確性高於紅細胞脆性試驗,平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查,主要看其中的平均紅細胞體積(英文縮寫爲MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(英文縮寫爲MCH),各型地貧MCV和/或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(英文縮寫爲Hb)的下降。此項只能提示地貧,不能診斷。
3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定:重型和中間型地貧(α和β)做此項可明確診斷,輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷,少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷,少數可有提示作用。此項檢查所用設備差別極大,用pH8.6醋纖膜法做所用設備僅數千元,用國產全自動電泳儀做設備約10萬元,用進口全自動電泳儀做設備約20萬,用國際地貧協會推薦使用的美國產血紅蛋白自動分析儀做設備約40萬元,設備不同當然準確性也不同。其差別比較見下附文介紹。
鏈檢測:臨牀上主要用於輕型α地貧的診斷,過去常用,但由於其在實驗中要用到劇毒試劑,對檢驗員有傷害,對環境污染也較大,現改用酶標法做,準確性也比以前高,但要整批做比較好,zeta鏈陽性就可明確診斷爲輕型α地貧(東南亞缺失型)。
5.地貧基因分析:基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展。衛生部對基因實驗室有特別的要求,技術人員要經專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高,目前廣西收費爲α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失,少數醫院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變,其它少見類型的突變暫不能在常規地貧基因檢測中查出。
產前診斷就是取胎兒的組織進行地貧基因分析,明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠,產前診斷最佳時機是在在孕56-64天期間,如果過了這段時間就要到孕20周才能做。
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