罕見怪病五代女性同患中年後肌肉萎縮(圖)
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從遠處看,李莉莉像一個木頭人,全身除了骨頭就是皮,媽媽、外婆……這個家族的女子,不管之前身體是多麼健康,步入中年,她們就會全身肌肉萎縮,隨着病情的發展,內臟也開始萎縮,直到死去。現在,臥病在牀四年的她最擔心的並不是自己的病情,而是她8歲的女兒——將來,她要是也會患上這種怪病,那可怎麼辦?
肌肉萎縮已四年:
第一眼看上去,她像一個木頭人,全身看不到肉,瘦巴巴的皮膚包裹着骨架,活像一個能活動的木頭人。“啊、啊……”她對記者喊道,現在她已經不能說話了,臉頰深陷,眼睛突出。神經性肌肉萎縮讓李莉莉痛苦不堪。
如今,由於聲帶已經完全萎縮,李莉莉無法說出完整的話來,而她的內臟也開始出現萎縮的症狀,這讓她每頓只能吃成人拳頭那麼大的飯。但是,4年前,當時29歲的李莉莉身體很健康。
“得這個病之前好好的,一點也看不出來。”丈夫詹勇軍說,近1.6米的李莉莉現在不到50斤,比以前輕了一半還不止。“一開始走路有點不穩,容易跌倒,最後全身的肌肉開始萎縮。”
據瞭解,這種病發展到最後,全身的肌肉都萎縮掉,內臟的肌肉也會萎縮,最後會吃不下東西,心臟也不會跳動。
家族夢魘:已傳家族五代女人
李莉莉對自己的病實際上並非一無所知,她的母親,外婆,外婆的母親和外婆,都是患上這種怪病去世的。
“到她(李莉莉)一代已經是第五代了,她外婆跟我說時,就屬第三代。”莉莉的父親老李說起這事黯然神傷。當年莉莉母親得病時,全家舉債去蕪湖治療,最終沒能治好。李莉莉患病後,他們跑了黃山的各大醫院,醫生告訴他們,李莉莉患的是遺傳學神經肌肉萎縮,每10萬人中只有2例。
“醫生跟我們說了,這個病目前世界上都治不好。”老李說,目前莉莉母親家族的親戚同時患病的還有幾個女人,都在休寧縣商山鎮鄉下。老李介紹,這些女人從三四十歲開始,幾年之後就慢慢去世。
想查基因:什麼奪走她們健康
“這一代已經毀了,如果下一代還是這樣怎麼辦啊?”詹勇軍說這話時有點壓抑,目前他在休寧的動物園上班,每月工資只有500塊錢。雖然知道這種病是遺傳的,但當初大家對李莉莉的身體還懷着僥倖的心理,可現在,一家人最牽掛的就是李莉莉8歲的女兒。
“小姑娘才上一年級,活蹦亂跳的,比男孩子還皮。”詹勇軍說,現在就想幫女兒查查基因,“我們也給她查了,驗血,做體檢什麼都做了,很正常。”他介紹,但這種病必須要給孩子查基因才能知道結果,不過只有上海才能檢查出來。
“就是沒錢。”詹勇軍有點窘迫,“我就想知道女兒的身體,不管怎麼樣,我想讓她好好的。”詹勇軍說,就算知道孩子基因也有缺陷,他也不放棄,如果真的治不好也要給她創造更好的生活環境。
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