地中海貧血與基因有什麼關係
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨牀症狀輕重不一,大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障礙),導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質性綜合徵。不同類型海貧的臨牀表現差別極大,最重者可於胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無症狀。臨牀所見大多是介於這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,並有血紅蛋白成分的各種改變。地中海貧血屬中醫“虛黃”、“虛勞”、“重於勞”等範疇,在臨牀既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚,虛實並存是其特點。
本病大多嬰兒時即發病,表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長髮育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。腎爲先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”。可見‘“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。
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