地中海貧血的產前診斷要
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地中海貧血字我們的日常生活中,越來越常見了,它是一組遺傳性溶血性貧血。由於珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致紅細胞內血紅蛋白的組成成分改變,引起慢性溶血性貧血。組成珠蛋白的肽鏈有4種,α,β,γ,δ鏈,每種肽鏈由相應的基因編碼。根據珠蛋白基因缺陷的同而導致肽鏈合成障礙的不同,將貧血分爲α,β,γ,δβ等幾種類型。以α和β地中海貧血較爲常見。?
地中海貧血常見於地中海沿岸國家,中東、印度、東南亞各國、中國南方等地。我國以廣西、廣東、海南、江西、湖南、四川等地多見。廣西的地中海貧血發生率:α-thalassemia爲15 %;β-thalassemia爲5 %。?
分 型?
α-地貧:靜止型:-α / αα, -α / αTα;輕型:- - / αα;中間型 (Hb H disease): - - / -α, - - / αCSα;重型(Hb Bart‘s胎兒水腫綜合徵): - - / - -。?
β-地貧:輕型;中間型;重型。?
β-地中海貧血 (β-Thalassemia)?
β-地貧是由於β珠蛋白基因的缺陷導致β珠蛋白肽鏈合成障礙的慢性溶血性貧血。至目前已發現200多種突變,國內28種。?
病理生理學?
1、血紅蛋白:Hb A:α2β2 (成人血紅蛋白) ;Hb F:α2γ2 (胎兒血紅蛋白) ;Hb A2:α2δ2 (成人血紅蛋白)?
2、Hb F增高;?
3、紅細胞壽命縮短;?
4、紅細胞生成素增加;?
5、鐵負荷增加。?
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